【佳學基因檢測】共濟失調痙攣3型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
共濟失調痙攣3型常染色體隱性遺傳是英文Ataxia, spastic, 3, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止共濟失調痙攣3型常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做共濟失調痙攣3型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測?
常染色體隱性痙攣性共濟失調是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征為20歲前出現(xiàn)小腦共濟失調,構音障礙和下肢可變痙攣發(fā)作。 認知不受影響(Dor et al,2014總結)。 關于痙攣性共濟失調的遺傳異質性的討論,見SPAX1(108600)。該病臨床表征有:尿急;水平眼震;構音障礙;小腦萎縮;辨距不良;肌張力障礙;腦萎縮;步態(tài)共濟失調;白質腦?。化d攣性共濟失調;脊柱側彎;腦萎縮;輕度聽力損失。
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常染色體隱性遺傳病
共濟失調痙攣3型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,共濟失調痙攣3型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611390。
共濟失調痙攣3型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)