【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bardet-Biedl綜合征13型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Bardet-Biedl綜合征13型是英文Bardet-Biedl syndrome 13的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Bardet-Biedl綜合征13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bardet-Biedl綜合征13型基因解碼、基因檢測(cè)？

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?；颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化導(dǎo)致的。夜視問題在兒童期顯現(xiàn)，之后會(huì)在側(cè)面（外圍）視覺中出現(xiàn)盲點(diǎn)。隨著時(shí)間的推移，這些盲點(diǎn)擴(kuò)大并合并以產(chǎn)生隧道視覺。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常?；疾?a href='http://lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性性腺機(jī)能減退，通常會(huì)導(dǎo)致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴(yán)重者會(huì)危機(jī)生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運(yùn)動(dòng)技能（如站立和行走）延遲，行為問題如情緒不恰當(dāng)?shù)谋l(fā)，協(xié)調(diào)性差，獨(dú)特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺喪失。此外，這種病還會(huì)影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；肥胖；多指（趾）畸形。

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Bardet-Biedl綜合征13型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bardet-Biedl綜合征13型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615990。

Bardet-Biedl綜合征13型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)