【佳學基因檢測】Bardet-Biedl綜合征12變異型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Bardet-Biedl綜合征12變異型是英文Bardet-Biedl syndrome 12, modifier of的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bardet-Biedl綜合征12變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做Bardet-Biedl綜合征12變異型基因解碼、基因檢測？

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?；颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化導致的。夜視問題在兒童期顯現(xiàn)，之后會在側(cè)面（外圍）視覺中出現(xiàn)盲點。隨著時間的推移，這些盲點擴大并合并以產(chǎn)生隧道視覺。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常?；疾?a href='http://lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性性腺機能減退，通常會導致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴重者會危機生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運動技能（如站立和行走）延遲，行為問題如情緒不恰當?shù)谋l(fā)，協(xié)調(diào)性差，獨特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺喪失。此外，這種病還會影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。該病臨床表征有：腎??；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；肥胖。

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常染色體隱性遺傳病

Bardet-Biedl綜合征12變異型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bardet-Biedl綜合征12變異型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615991。

Bardet-Biedl綜合征12變異型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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