【佳學(xué)基因檢測(cè)】非胰島素依賴性糖尿病變異型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

非胰島素依賴性糖尿病變異型是英文Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, modifier of的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止非胰島素依賴性糖尿病變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非胰島素依賴性糖尿病變異型基因解碼、基因檢測(cè)？

具有22q11.2缺失綜合征（22q11.2DS）的個(gè)體具有一系列發(fā)現(xiàn)，包括以下：先天性心臟病（74％的個(gè)體），特別是錐體動(dòng)脈畸形（法洛四聯(lián)癥，中斷的主動(dòng)脈弓，室間隔缺損和動(dòng)脈干。 ）。腭部異常（69％），特別是腭咽功能不全，粘膜下腭裂，雙歧懸雍垂和腭裂。特色面部特征（存在于北歐遺產(chǎn)的大多數(shù)人中）。學(xué)習(xí)困難（70％-90％）。免疫缺陷（無(wú)論臨床表現(xiàn)如何）（77％）。其他發(fā)現(xiàn)包括：低鈣血癥（50％）。顯著的喂養(yǎng)和吞咽問(wèn)題;伴有或不伴有結(jié)構(gòu)性胃腸道異常（腸旋轉(zhuǎn)不良，肛門(mén)閉鎖和先天性巨結(jié)腸癥）的便秘。腎臟異常（31％）。聽(tīng)力損失（導(dǎo)電和感覺(jué)神經(jīng)）。喉氣管異常。生長(zhǎng)激素缺乏癥。自身免疫性疾病。癲癇發(fā)作（特發(fā)性或與低鈣血癥有關(guān)）。 CNS異常包括脊髓栓系。骨骼異常（脊柱側(cè)凸伴有或不伴有椎體異常，杵狀足，多指畸形和顱縫早閉）。眼科異常（斜視，后胚胎，曲折視網(wǎng)膜血管，眼瞼下垂和眼球缺血）。牙釉質(zhì)發(fā)育不全。惡性腫瘤（罕見(jiàn)）。發(fā)育遲緩（特別是語(yǔ)言出現(xiàn)延遲），智力殘疾和學(xué)習(xí)差異（非語(yǔ)言學(xué)習(xí)障礙，其中語(yǔ)言智商明顯高于表現(xiàn)智商）是常見(jiàn)的。大約20％的兒童患有自閉癥或自閉癥譜系障礙，25％的成年人患有精神疾?。ㄌ貏e是精神分裂癥）;然而，注意力缺陷障礙，焦慮，堅(jiān)持和社交互動(dòng)的困難也很常見(jiàn)。臨床特征：腹股溝疝;腎積水;腭裂;短人;中耳異常;眼睛異常;內(nèi)斜視;外斜視;弱視; Sclerocornea;胸腺異常;胸腺發(fā)育不全;甲狀腺功能減退癥;甲狀旁腺功能減退癥;甲狀旁腺發(fā)育不全。該病臨床表征有：腹股溝疝；腎積水；腭裂；人中短；中耳異常；眼部異常；內(nèi)斜視；外斜視；弱視；角膜鞏膜化；胸腺異常；胸腺發(fā)育不全；甲狀腺功能減退癥；甲狀旁腺功能減退癥；甲狀旁腺發(fā)育不全。

佳學(xué)基因Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, modifier of基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, modifier of致病鑒定基因解碼

Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, modifier of基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

非胰島素依賴性糖尿病變異型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非胰島素依賴性糖尿病變異型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:188400。

非胰島素依賴性糖尿病變異型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)