【佳學(xué)基因檢測】局灶性癲癇言語障礙有或沒有智力遲鈍基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

局灶性癲癇言語障礙有或沒有智力遲鈍是英文Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止局灶性癲癇言語障礙有或沒有智力遲鈍在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做局灶性癲癇言語障礙有或沒有智力遲鈍基因解碼、基因檢測？

具有聽覺特征的常染色體顯性遺傳性部分性癲癇（ADPEAF）是特發(fā)性局灶性癲癇綜合征，其具有聽覺癥狀和/或接受性失語作為突出的發(fā)作期表現(xiàn)。賊常見的聽覺癥狀是簡單的未成形聲音，包括嗡嗡聲或鈴聲;較不常見的形式是失真（例如音量變化）或復(fù)雜聲音（例如，特定歌曲或聲音）。 Ictal接受性失語癥包括在沒有受傷的情況下突然無法理解語言。不太常見的是，可能會出現(xiàn)其他發(fā)作癥狀，包括感覺癥狀（視覺，嗅覺，眩暈或頭部），或運動，精神和自主癥狀。大多數(shù)受影響的個體具有繼發(fā)性全身性癲癇發(fā)作，通常伴有簡單的部分和復(fù)雜的部分性癲癇發(fā)作，其中聽覺癥狀是主要的簡單部分性癲癇發(fā)作表現(xiàn)。有些人通過諸如振鈴電話之類的聲音引起癲癇發(fā)作。發(fā)病年齡為4至50歲，但通常在青春期或成年早期。 ADPEAF的臨床過程是良性的。開始藥物治療后癲癇發(fā)作通常得到很好的控制。該病臨床表征有：先兆。

佳學(xué)基因Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性遺傳病

局灶性癲癇言語障礙有或沒有智力遲鈍的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，局灶性癲癇言語障礙有或沒有智力遲鈍的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616461。

局灶性癲癇言語障礙有或沒有智力遲鈍基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)