【佳學(xué)基因檢測(cè)】癲癇聽力喪失和智力低下綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

癲癇聽力喪失和智力低下綜合征是英文Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止癲癇聽力喪失和智力低下綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癲癇聽力喪失和智力低下綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

患有言語障礙的局灶性癲癇是一種兒童期發(fā)作性癲癇癥，具有高度可變的表型。癲癇發(fā)作通常發(fā)生在影響言語和語言的顳葉或rolandic大腦區(qū)域，而腦電圖（EEG）特征性地顯示中心顳尖峰波放電。 EEG異常通常在睡眠期間發(fā)生，并且可能表現(xiàn)為慢波睡眠期間的連續(xù)尖峰波放電（CSWS或CSWSS）。 FESD代表一種電臨質(zhì)譜，其范圍從與精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩相關(guān)的嚴(yán)重早發(fā)性癲癇發(fā)作，持續(xù)性言語障礙和精神發(fā)育遲滯，到更為良性的實(shí)體，其特征在于兒童期輕度或無癥狀癲癇發(fā)作伴有短暫的言語障礙，隨后癲癇發(fā)作緩解在青春期和正常的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育。即使在攜帶相同GRIN2A突變的家庭成員中也存在不有效的外顯率和家族內(nèi)變異性（Lesca等人，2013; Lemke等人，2013; Carvill等人，2013）。這里所代表的疾病包括幾個(gè)臨床實(shí)體，包括Landau-Kleffner綜合征（LKS），慢波睡眠期間持續(xù)穗和波的癲癇性腦?。‥CSWS; CSWSS），常染色體顯性遺傳性癲癇，精神發(fā)育遲滯和言語障礙（ADRESD; RESDAD），以及良性癲癇中心穗（BECTS;見117100）。 LKS通常被描述為癲癇性失語癥的兒童期發(fā)病變體。它與在語言優(yōu)勢(shì)半球的顳葉中發(fā)生的EEG異常相關(guān)，即使在沒有明顯的臨床癲癇發(fā)作的情況下也是如此。 LKS有時(shí)被稱為“獲得性失語癥”，因?yàn)榇蠖鄶?shù)受影響的兒童在癲癇發(fā)作之前表現(xiàn)出正常的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，通常在3至7年之間，盡管有些兒童可能先前發(fā)育遲緩。這種疾病的一個(gè)標(biāo)志是聽覺語言理解和言語嚴(yán)重受損。一些患者還可能具有持續(xù)的智力殘疾或行為異常，使人聯(lián)想到自閉癥或注意力缺陷多動(dòng)障礙。腦電圖異常通常包括中心顳尖峰，提示在慢波睡眠期間發(fā)生rolandic癲癇或連續(xù)尖峰和波浪。 CSWS的存在與LKS相比具有更廣泛的行為和認(rèn)知退化，盡管這兩種疾病可被視為一種譜系的一部分。關(guān)于LKS的正確定義及其與CSWS的關(guān)系存在爭議，其主要源于該病癥的表型異質(zhì)性（Stefanatos總結(jié)，2011）。臨床特征：失用癥;吞咽困難;失語癥;可變表現(xiàn)力;不有效外顯率;失認(rèn)癥;腦電圖具有中心顳波峰值波。該病臨床表征有：失用；語言障礙；失語癥；失認(rèn)；腦電圖伴中央顳區(qū)棘波。

佳學(xué)基因Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

癲癇聽力喪失和智力低下綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癲癇聽力喪失和智力低下綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:245570。

癲癇聽力喪失和智力低下綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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