【佳學(xué)基因檢測(cè)】額骨干骺端發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

額骨干骺端發(fā)育不良2型是英文Frontometaphyseal dysplasia 2的中文翻譯。這一疾病又叫做FRAXE intellectual deficit FRAXE intellectual disability FRAXE mental retardation syndrome FRAXE syndrome mental retardation, X-linked, associated with fragile site FRAXE mental retardation, X-linked, FRAXE type FRAXE;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止額骨干骺端發(fā)育不良2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做額骨干骺端發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測(cè)？

脆弱XE綜合征是一種遺傳性疾病，損害患者的思維能力和認(rèn)知功能。大多數(shù)患者會(huì)有輕度的智力障礙。有些該病患者的認(rèn)知功能被描述為邊界線(xiàn)，這意味著它低于正常人的平均水平，但是又不足以低到被劃分為識(shí)智力障礙。女性很少有被診斷為脆弱XE綜合征的，可能是因?yàn)閭€(gè)體的癥狀和體征是非常輕微，功能正常。 脆弱XE綜合征的患者會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知功能受損，賊常見(jiàn)的癥狀是學(xué)習(xí)障礙。學(xué)習(xí)障礙可能導(dǎo)致的結(jié)果是交流和行為障礙，還包括言語(yǔ)遲緩（HP:0000750），書(shū)寫(xiě)能力弱，多動(dòng)（HP:0000752）和注意力短暫（HP:0000736）。有些該病患者還會(huì)出現(xiàn)自閉癥行為（HP:0000729），如用手拍打，重復(fù)的行為，并且對(duì)特殊事物產(chǎn)生強(qiáng)烈興趣。與一些其他類(lèi)型的智力障礙不同的是，脆弱XE綜合征患者的認(rèn)知功能會(huì)一直保持穩(wěn)定，不會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而下降。

佳學(xué)基因Frontometaphyseal dysplasia 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

脆弱XE綜合征在新生男嬰中的發(fā)病率約為1/25000至1/100000，女性患者僅有少量報(bào)道見(jiàn)諸醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)。輕度患者難以被診斷，因此實(shí)際發(fā)病率可能更高。

Frontometaphyseal dysplasia 2致病鑒定基因解碼

脆弱XE綜合征由AFF2基因突變引起。該基因編碼的蛋白質(zhì)功能了解不深。一些研究表明，AFF2蛋白可以連接（綁定）DNA并幫助控制其他基因的活動(dòng)。其他的研究表明，AFF2蛋白參與調(diào)控蛋白質(zhì)的可變剪切過(guò)程。研究人員正在努力確定哪些基因和蛋白受AFF2影響。幾乎所有的情況下，脆弱XE綜合征發(fā)生于AFF2基因上CCG三核苷酸重復(fù)序列區(qū)間的異常擴(kuò)張。通常情況下，CCG三核苷酸重復(fù)序列重復(fù)約4至40次。然而，患者的CCG段重復(fù)200次以上，使基因這段區(qū)間不穩(wěn)定。（這個(gè)區(qū)域展開(kāi)時(shí)被稱(chēng)為FRAXE脆性位點(diǎn)）。結(jié)果導(dǎo)致af

Frontometaphyseal dysplasia 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

脆性XE綜合征以X連鎖顯性模式遺傳。如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于X染色體（其是兩條性染色體之一）上，則認(rèn)為該疾病是X連鎖的。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變足以引起病癥。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中基因的少有拷貝中的突變引起病癥。在大多數(shù)病例中，男性比女性有更嚴(yán)重的疾病癥狀。在具有AFF2基因前突變的父母中，CCG重復(fù)的數(shù)目可以在發(fā)育成卵或精子的細(xì)胞中擴(kuò)增至超過(guò)200。這意味著具有前突變的父母剩下患有脆性XE綜合征的兒童的風(fēng)險(xiǎn)增加。X連鎖遺傳的特征是父親不能

額骨干骺端發(fā)育不良2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，額骨干骺端發(fā)育不良2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:309548 hpo_id:HP:0000426。

額骨干骺端發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)