【佳學基因檢測】多結(jié)節(jié)甲狀腺腫1型有或沒有支持-間質(zhì)細胞瘤基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

多結(jié)節(jié)甲狀腺腫1型有或沒有支持-間質(zhì)細胞瘤是英文Goiter, multinodular 1, with or without sertoli-leydig cell tumors的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止多結(jié)節(jié)甲狀腺腫1型有或沒有支持-間質(zhì)細胞瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做多結(jié)節(jié)甲狀腺腫1型有或沒有支持-間質(zhì)細胞瘤基因解碼、基因檢測？

癥狀:急性嬰兒型(Acute infantile) (Tay-Sachs disease)：因病程進展快速，可能會在4歲前死亡青年型(Subacute) ：較晚發(fā)病，可能可存活至兒童后期或者青春期。慢性/成人型(Chronic /adult) ：晚期發(fā)病，癥候的呈現(xiàn)會 更為緩慢與多變，神經(jīng)學上的發(fā)現(xiàn)包括漸進性的肌肉張力低下(progressive dystonia)、脊髓小腦的退化(spinocerebellar degeneration)，運動神經(jīng)元疾病(motor neuron disease)，甚至在一些成人型的患者也發(fā)現(xiàn)有精神狀態(tài)上的躁郁癥(bipolar)出現(xiàn)，有較長的生命期。診斷:取患者的白血球或是皮膚纖維母細胞加以培養(yǎng)，青少年型患者的hexosaminidase酵素活性降低的量可以從有效沒有到幾乎正常。成年型患者的Hexosaminidase A或A and B酵素活性會有明顯的降低。與其它病類比較，Tay-Sachs disease癥患者的hexosaminidase A酵素活性缺乏。而Sandoff disease癥患者為hexosaminidase A及B兩種酵素活性都缺乏。產(chǎn)前診斷大多用于父母是否為是帶因者，方法可以分兩種：(1)基因突變之檢查：如雙親的基因突變點已找出，可進行羊水細胞基因突變檢查。(2)懷胎16周后可測定羊水做羊膜穿刺檢查，將羊水細胞培養(yǎng)，來測定細胞中hexosaminidase活性，或取絨毛膜細胞做酵素活性測定。治療:目前并無任何特殊有效的治療，大多數(shù)的患者只有依其臨床癥狀采取支持性的治療，直接給予適當?shù)臓I養(yǎng)及水份補充。有些個案則會變得較為虛弱與喪失使用肢體的能力，所以維持好的腸道習慣是基本的條件之一，且應避免便秘的產(chǎn)生。Tay-Sachs disease患者大多在3-5歲時因為肺炎而致死，Sandoff disease患者死亡年齡大約在3歲左右，青少年型GM2神經(jīng)節(jié)甘脂儲積癥的患者生命期約可至15歲左右。Tay-Sachs disease：the prototype hexosaminidase A deficiency，其特征為出生后3-6月即喪失運動的技巧，并出現(xiàn)漸進性的神經(jīng)功能缺失，包括癲癇(seizures)、喪失視力(blindness)直至賊后有效無行為能力與死亡，通常會在4歲以前發(fā)生。癲癇(seizures)的控制通常會給予抗癲癇藥物如benzodiazepines、 phenytoins或rbarbiturates。(http://hanjianbing.baike.com/article-1785071.html)

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多結(jié)節(jié)甲狀腺腫1型有或沒有支持-間質(zhì)細胞瘤的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多結(jié)節(jié)甲狀腺腫1型有或沒有支持-間質(zhì)細胞瘤的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

多結(jié)節(jié)甲狀腺腫1型有或沒有支持-間質(zhì)細胞瘤基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)