【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇生長延遲基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

生長延遲是英文Growth delay的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止生長延遲在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做生長延遲基因解碼、基因檢測？

頜面部發(fā)育不良伴小頭畸形（MFDM）的特征是顴骨和下頜發(fā)育不全;小頭畸形（先天性或產(chǎn)后發(fā)作）;耳廓，耳道和/或中耳（小骨和半圓形管）的畸形，伴有傳導(dǎo)性聽力損失;和獨(dú)特的面部特征（特應(yīng)性脊，向上或向下傾斜的瞼裂，突出的眉間，寬鼻梁，球根鼻尖和外翻下唇）。相關(guān)的顱面畸形可包括腭裂，后鼻孔閉鎖和面部不對稱。智力殘疾是一個(gè)突出的特點(diǎn)。主要的顱外畸形包括：食道閉鎖（約40％），先天性心臟病（約40％）和拇指異常（約25％）。大約三分之一的人存在身材矮小。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;牙關(guān)緊閉; Trigonocephaly;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;折疊螺旋; Choanal閉鎖;前哨的; Telecanthus;上瞼裂;預(yù)先手指多指;心房間隔缺損;食道閉鎖;呼吸困難;頜面部發(fā)育不良。該病臨床表征有：腭裂；牙關(guān)緊閉；三角頭畸形；低位后旋轉(zhuǎn)耳；耳輪過度卷曲；鼻后孔閉鎖；鼻孔前翻；內(nèi)眥距過寬；瞼裂上斜；Preaxial多指手；食管閉鎖；呼吸困難；下頜骨發(fā)育障礙。

佳學(xué)基因Growth delay基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Growth delay致病鑒定基因解碼

Growth delay基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

生長延遲的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，生長延遲的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610536。

怎樣選擇生長延遲基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)