【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇掌跖起泡基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

掌跖起泡是英文Palmoplantar blistering的中文翻譯。這一疾病又叫做isochromosome 12p syndrome Pallister-Killian syndrome PKS Teschler-Nicola/Killian syndrome tetrasomy 12p, mosaic;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止掌跖起泡在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做掌跖起泡基因解碼、基因檢測？

12p四體嵌合體（Pallister-Killian嵌合體綜合征）是一種發(fā)育障礙疾病，影響身體多個(gè)部位。該病癥狀是患者在嬰兒期和幼兒早期出現(xiàn)極度的肌張力減退（肌張力減退HP:0001252），智力殘疾（HP:0001249），面部特征明顯，頭發(fā)稀疏，某些部位的皮膚顏色異常（色素沉著），還有一些其他的先天性缺陷。 大多數(shù)Pallister-Killian嵌合體綜合征的嬰兒患者，出生時(shí)就有明顯的肌張力減退癥狀，這會(huì)引起呼吸困難和喂養(yǎng)方面的問題。肌張力減退的癥狀也會(huì)影響一些運(yùn)動(dòng)技能正常的發(fā)育，如坐，站立，行走。約有30％的患者會(huì)賊終在無支撐的情況下，能夠獨(dú)自行走。其他類的發(fā)育遲緩癥狀是由于智力殘疾所引起，這些癥狀常常會(huì)是嚴(yán)重且影響深遠(yuǎn)的。該病患者的講話能力有限或喪失說話能力。 Pallister-Killian嵌合體綜合征的患者有獨(dú)特的面部特征，經(jīng)常被形容為“面容粗俗”?；颊叩拿娌刻卣靼ㄓ校焊?，圓的額頭，寬鼻梁，鼻子短小，眼距寬，低位耳，圓臉龐，嘴寬，上唇薄，大舌頭。有些患者兒童會(huì)有先天性的上顎開裂（腭裂HP:0000175）或高腭（HP:0000218）。 多數(shù)Pallister-Killian嵌合體綜合征的患者兒童，頭頂頭發(fā)稀疏，尤其兩鬢周圍頭發(fā)較少。隨著患者兒童年齡的增長，這些部位的頭發(fā)可能會(huì)逐漸長滿。許多患者的皮膚會(huì)出現(xiàn)一些比周圍皮膚較暗或較亮的條紋和斑痕。這些異常顏色的皮膚會(huì)出現(xiàn)在身體的任何部位，可能是先天性的，或者是出生后不久才有的癥狀。 Pallister-Killian嵌合體綜合征的其他癥狀還包括有：聽力喪失，視力障礙，癲癇（HP:0001250），多余的乳頭，生殖器畸形和心臟缺陷。患者也可能會(huì)有骨骼異常，如多余的手指和/或腳趾，大拇趾較大（大拇趾），胳膊和腿異常短小。約40％的患者有先天性的膈疝，這是由于胸腔和腹腔之間的膈?。ǜ裟ぃ┥祥L出一個(gè)洞。這種潛在的重度先天性缺陷會(huì)使患者的腸胃蠕動(dòng)到胸部，與心臟和肺部擠在一起且影響其發(fā)育。 盡管大多數(shù)Pallister-Killian嵌合體綜合征患者都有嚴(yán)重且深度的智力殘疾，還會(huì)有其他一些嚴(yán)重的健康問題，但該病的癥狀和體征是復(fù)雜多樣的。賊嚴(yán)重的病例多與患者先天性的缺陷有關(guān)，這些癥狀在嬰兒初期會(huì)危及生命。然而，有些患者會(huì)有一些輕度癥狀，包括輕度的智力殘疾和不太明顯的身體異常。

佳學(xué)基因Palmoplantar blistering基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

12p四體嵌合體（Pallister-Killian嵌合體綜合征）是一種罕見病癥，其確切的患病率是未知的。這種疾病可能未被充分診斷，因?yàn)轶w征和癥狀輕微的人難以去檢測。因此，大多數(shù)確診的是具有較嚴(yán)重癥狀的兒童。 醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道的Pallister-Killian嵌合體綜合征患者超過150人。

Palmoplantar blistering致病鑒定基因解碼

12p四體嵌合體（Pallister-Killian嵌合體綜合征，或Pallister-Killian綜合征）通常由等臂染色體12p或i（12p）的異常的額外拷貝的存在引起的。等臂染色體是具有兩個(gè)相同臂的染色體。正常染色體具有一個(gè)長（q）臂和一個(gè)短（p）臂，但等臂染色體具有兩個(gè)q臂或兩個(gè)p臂。等臂染色體12p是由兩個(gè)p臂組成的12號(hào)染色體。細(xì)胞通常具有每個(gè)染色體的兩個(gè)拷貝，每個(gè)均從親本繼承。 在具有Pallister-Killian綜合征的人中，細(xì)胞具有12號(hào)染色體的兩個(gè)正常拷貝，但是一些細(xì)胞也具有等臂染

Palmoplantar blistering基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Pallister-Killian嵌合體綜合征不是遺傳的。導(dǎo)致疾病的染色體變化通常是在受累者的親本（通常是母親）的生殖細(xì)胞（卵或精子）形成期間隨機(jī)發(fā)生。受累者沒有家族病史。被稱為“不分離現(xiàn)象”的細(xì)胞分裂中的錯(cuò)誤可能導(dǎo)致含有等臂染色體12p的生殖細(xì)胞。如果這種生殖細(xì)胞形成胚胎，則該兒童將具有兩個(gè)正?？截惖?2號(hào)染色體，再加上等臂染色體12p。由于細(xì)胞在早期發(fā)育期間分裂，一些細(xì)胞丟失等臂染色體12p，而其他細(xì)胞保留異常染色體。這種情況稱為嵌合現(xiàn)象。幾乎的Pallister-Killian嵌合體綜合征病例都是由

掌跖起泡的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，掌跖起泡的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601803 hpo_id:HP:0000023。

怎樣選擇掌跖起泡基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)