【佳學(xué)基因檢測】帕金森病常染色體隱性早發(fā)性雙基因PINK1/DJ1基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

帕金森病常染色體隱性早發(fā)性雙基因PINK1/DJ1是英文Parkinson disease, autosomal recessive early-onset, digenic, PINK1/DJ1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止帕金森病常染色體隱性早發(fā)性雙基因PINK1/DJ1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做帕金森病常染色體隱性早發(fā)性雙基因PINK1/DJ1基因解碼、基因檢測？

帕金森病是一種漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。該病對(duì)大腦的幾個(gè)區(qū)域產(chǎn)生影響，特別是腦部黑質(zhì)，該區(qū)域控制身體的平衡和運(yùn)動(dòng)。 通常，帕金森病新穎出現(xiàn)的癥狀是顫抖或肢體晃動(dòng)（震顫HP:0001337），特別是當(dāng)身體處于休息狀態(tài)時(shí)。震顫癥狀一般開始于身體的一側(cè)，賊常出現(xiàn)在手部。震顫會(huì)影響到手臂，腿，腳和面部。帕金森病的其他癥狀還包括，四肢和軀干僵硬和硬化，動(dòng)作遲緩（運(yùn)動(dòng)遲緩HP:0002067），無法移動(dòng)（運(yùn)動(dòng)不能HP:0002304），并且身體平衡和動(dòng)作協(xié)調(diào)能力受損（姿勢(shì)不穩(wěn)HP:0002172）。這些癥狀會(huì)隨時(shí)間延長而逐步惡化。 帕金森病也能影響患者情感和思維能力（認(rèn)知）。有些患者會(huì)發(fā)展為精神類疾病，如抑郁（HP:0000716）和幻視（HP:0002367）。帕金森病的患者出現(xiàn)癡呆癥（HP:0000726）的風(fēng)險(xiǎn)變高，這是由于智力衰退所致，包括判斷力和記憶力下降。 一般來說，50歲以后發(fā)病的帕金森癥，稱為遲發(fā)性疾病。而如果患者在50歲之前開始出現(xiàn)疾病的癥狀和體征，則稱為早發(fā)性疾病。有些早發(fā)性型病例，患者在20歲之前就開始發(fā)病，稱為青少年型-帕金森癥。

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帕金森病常染色體隱性早發(fā)性雙基因PINK1/DJ1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，帕金森病常染色體隱性早發(fā)性雙基因PINK1/DJ1的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

帕金森病常染色體隱性早發(fā)性雙基因PINK1/DJ1基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

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