【佳學(xué)基因檢測】痙攣性截癱46型常染色體隱性基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

痙攣性截癱46型常染色體隱性是英文Spastic paraplegia 46, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止痙攣性截癱46型常染色體隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做痙攣性截癱46型常染色體隱性基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性痙攣性截癱-46（SPG46）是一種神經(jīng)退行性疾病，其特征在于兒童期緩慢進展性痙攣性截癱和小腦體征。一些患者在腦成像中存在認知障礙，白內(nèi)障和腦，小腦和胼call體萎縮（Boukhris等，2010和Martin等，2013總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿失禁;白內(nèi)障;眼球震顫;不孕不育;構(gòu)音障礙;小腦萎縮; Pes cavus;腦萎縮;下肢痙攣;痙攣的步態(tài);頭部震顫;肢體dysmetria;脊柱側(cè)彎;進步。該病臨床表征有：尿失禁；白內(nèi)障；眼球震顫；不孕不育；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；高弓足；腦萎縮；下肢痙攣；痙攣步態(tài)；頭部震顫；肢體辨距不良；脊柱側(cè)彎。

佳學(xué)基因Spastic paraplegia 46, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Spastic paraplegia 46, autosomal recessive致病鑒定基因解碼

Spastic paraplegia 46, autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

痙攣性截癱46型常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性截癱46型常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614409。

痙攣性截癱46型常染色體隱性基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)