【佳學基因檢測】痙攣性截癱50型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
痙攣性截癱50型常染色體隱性遺傳是英文Spastic paraplegia 50, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止痙攣性截癱50型常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做痙攣性截癱50型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測?
痙攣性截癱-50是一種常染色體隱性神經發(fā)育障礙,其特征為新生兒張力減退,發(fā)展為高血壓,痙攣和嚴重智力障礙,言語發(fā)育不良或缺乏(Verkerk等,2009摘要)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;粗面部特征;短人;球莖鼻子;內收拇指;小腦萎縮;新生兒張力減退; Talipes equinovarus;痙攣性四肢癱瘓;智力殘疾,進步; Equinovarus畸形;腦癱。該病臨床表征有:面容粗糙;人中短;蒜頭鼻;拇指內收;小腦萎縮;新生兒張力減退;馬蹄內翻足;痙攣性四肢癱;進行性智力殘疾;馬蹄內翻變形;腦癱。
佳學基因Spastic paraplegia 50, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數據分析
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常染色體隱性遺傳病
痙攣性截癱50型常染色體隱性遺傳的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,痙攣性截癱50型常染色體隱性遺傳的數據庫代碼是omim_id:612936。
痙攣性截癱50型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)