【佳學基因檢測】痙攣性截癱51型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
痙攣性截癱51型常染色體隱性遺傳是英文Spastic paraplegia 51, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止痙攣性截癱51型常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做痙攣性截癱51型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測?
痙攣性截癱-51是一種常染色體隱性神經(jīng)發(fā)育障礙,其特征為新生兒張力減退,發(fā)展為高血壓,痙攣和嚴重智力障礙,言語發(fā)育不良或缺失(Moreno-De-Luca等,2011摘要)。臨床特征:常染色體隱性遺傳遺產(chǎn);狹窄的臉;粗面部特征;面部張力減退;尖下巴;短人;突出的反螺旋;球莖鼻子;眼球震顫;小腦萎縮;新生兒張力減退; Talipes equinovarus;腦萎縮;痙攣性四肢癱瘓;長鼻子。該病臨床表征有:臉狹窄;面容粗糙;面部肌張力低下;尖下巴;人中短;對耳輪突出;蒜頭鼻;眼球震顫;小腦萎縮;新生兒張力減退;馬蹄內(nèi)翻足;腦萎縮;痙攣性四肢癱;長鼻。
佳學基因Spastic paraplegia 51, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Spastic paraplegia 51, autosomal recessive致病鑒定基因解碼
Spastic paraplegia 51, autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
痙攣性截癱51型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,痙攣性截癱51型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613744。
痙攣性截癱51型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)