【佳學(xué)基因檢測】怎么做痙攣性截癱54型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

痙攣性截癱54型常染色體隱性遺傳是英文Spastic paraplegia 54, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止痙攣性截癱54型常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做痙攣性截癱54型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

痙攣性截癱-54是一種復(fù)雜的痙攣性截癱形式，是一種影響皮質(zhì)脊髓束纖維的神經(jīng)退行性疾病。受影響的個體延遲了精神運(yùn)動發(fā)育，智力殘疾和下肢的早發(fā)性痙攣。腦MRI顯示薄胼call體和腦室周圍白質(zhì)病變。腦磁共振波譜顯示異常的脂質(zhì)峰（Schuurs-Hoeijmakers等，2012總結(jié)）。對于常染色體性隱性痙攣性截癱的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，見270800.臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿失禁; Telecanthus;視神經(jīng)發(fā)育不全;構(gòu)音障礙;便秘;腦室周圍白質(zhì)異常;腸道失禁;進(jìn)步。該病臨床表征有：尿失禁；內(nèi)眥距過寬；視神經(jīng)發(fā)育不全；構(gòu)音障礙；便秘；腦室周圍白質(zhì)異常；大便失禁。

佳學(xué)基因Spastic paraplegia 54, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

痙攣性截癱54型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性截癱54型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615033。

怎么做痙攣性截癱54型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)