【佳學基因檢測】怎么做脊髓小腦性共濟失調(diào)11型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
脊髓小腦性共濟失調(diào)11型是英文Spinocerebellar ataxia 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊髓小腦性共濟失調(diào)11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做脊髓小腦性共濟失調(diào)11型基因解碼、基因檢測?
SCA10的特征是緩慢進展的小腦性共濟失調(diào),通常開始時平衡不良和步態(tài)不穩(wěn),其次是上肢共濟失調(diào),掃描構(gòu)音障礙和吞咽困難。該疾病僅在拉丁美洲人群中發(fā)現(xiàn),特別是那些與美洲印第安人混合的人群。異常跟蹤眼球運動很常見。據(jù)報道,在不同家庭中,步態(tài)共濟失調(diào)發(fā)作后反復性癲癇發(fā)作頻率不同。一些人具有認知功能障礙,行為障礙,情緒障礙,輕度金字塔征和周圍神經(jīng)病。發(fā)病年齡從12歲到48歲不等。臨床特征:尿急;尿失禁;眼球運動異常;眼球震顫;蕭條;構(gòu)音障礙;小腦萎縮;辨距不良;步態(tài)共濟失調(diào); Dysdiadochokinesis;掃描語音;遺傳預期;不有效外顯率;脊髓小腦萎縮;神經(jīng)傳導速度異常。該病臨床表征有:尿急;尿失禁;眼球運動異常;眼球震顫;抑郁;構(gòu)音障礙;小腦萎縮;辨距不良;步態(tài)共濟失調(diào);輪替運動障礙;斷續(xù)言語;脊髓小腦萎縮。
佳學基因Spinocerebellar ataxia 11基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Spinocerebellar ataxia 11致病鑒定基因解碼
Spinocerebellar ataxia 11基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
脊髓小腦性共濟失調(diào)11型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊髓小腦性共濟失調(diào)11型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603516。
怎么做脊髓小腦性共濟失調(diào)11型基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯:佳學基因)