【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇痙攣性截癱11型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

痙攣性截癱11型是英文spastic paraplegia type 11的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive spastic paraplegia complicated with thin corpus callosum autosomal recessive spastic paraplegia with mental impairment and thin corpus callosum HSP-TCC SPG11-related hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止痙攣性截癱11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做痙攣性截癱11型基因解碼、基因檢測(cè)？

痙攣性截癱11型屬于一組遺傳性痙攣性截癱疾病。這些疾病的特征在于進(jìn)行性肌肉僵硬（痙攣狀態(tài)）和下肢麻痹（截癱）。遺傳性痙攣性截癱被分為兩種類(lèi)型：?jiǎn)渭冃秃蛷?fù)雜型。單純型涉及下肢。復(fù)雜型涉及下肢，并且上肢也可能受到較小程度的影響。復(fù)雜型痙攣性截癱還影響腦和周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)或功能，周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)由將腦和脊髓連接到肌肉的神經(jīng)和探測(cè)諸如觸摸、疼痛、熱和聲音的感覺(jué)的感覺(jué)細(xì)胞組成。痙攣性截癱11型是一種復(fù)雜型遺傳性痙攣性截癱。正如所有遺傳性痙攣性截癱一樣，11型痙攣性截癱涉及腿部肌肉痙攣和肌肉無(wú)力。在幾乎所有患有這種類(lèi)型的痙攣性截癱的個(gè)體中，連接腦的左半部和右半部的組織（腦胼胝體）異常地薄?；加羞@種形式的痙攣性截癱的人也會(huì)經(jīng)歷麻木、刺痛或手臂和腿部的疼痛（感覺(jué)神經(jīng)?。?；用于肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。p傷；智力殘疾；下肢的疾病反射夸張（反射亢進(jìn)）；言語(yǔ)困難（構(gòu)音障礙）；膀胱控制減弱和肌肉萎縮（肌萎縮）。較不常見(jiàn)的特征包括吞咽困難（吞咽障礙），腳高拱（弓形足），脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)彎）和眼睛的不自主運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）。癥狀的發(fā)作變化很大；然而，肌肉緊張和步行困難通常在青春期變得明顯。痙攣性截癱11型的許多特征是進(jìn)行性的。大多數(shù)人的智力能力下降，肌肉無(wú)力和神經(jīng)異常隨時(shí)間增加。隨著病情的發(fā)展，一些人需要輪椅協(xié)助。

佳學(xué)基因spastic paraplegia type 11基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

已報(bào)道過(guò)超過(guò)100例痙攣性截癱11型。 雖然這種疾病是罕見(jiàn)的，其確切的發(fā)病率是未知的。

spastic paraplegia type 11致病鑒定基因解碼

SPG11基因中的突變引起11型痙攣性截癱。SPG11基因編碼了痙攣性截癱蛋白（spastizin）。Spatacsin在整個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)中是有活性的（表達(dá)），盡管其確切的功能是未知的。研究人員推測(cè)，spatacsin可能參與軸突的維持，軸突是神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的特異性延伸，傳遞整個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)的信號(hào)。SPG11基因突變通常改變spatacsin蛋白的結(jié)構(gòu)。改變的spatacsin蛋白對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的影響是未知的。 研究人員認(rèn)為，spatacsin突變可能通過(guò)干擾蛋白質(zhì)維護(hù)軸突的作用，導(dǎo)致痙攣性截癱類(lèi)型11的體征和癥

spastic paraplegia type 11基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

痙攣性截癱11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性截癱11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:604360 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg11/。

怎樣選擇痙攣性截癱11型基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)