【佳學基因檢測】什么人要做痙攣性截癱15型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

痙攣性截癱15型是英文spastic paraplegia type 15的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive spastic paraplegia 15 Kjellin syndrome spastic paraplegia and retinal degeneration SPG15 Spastic paraplegia 15;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止痙攣性截癱15型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做痙攣性截癱15型基因解碼、基因檢測？

痙攣性截癱15型屬于一組遺傳性痙攣性截癱疾病。這些疾病的特征在于進行性肌肉僵硬（痙攣）和下肢麻痹（截癱）。痙攣性截癱15型被歸類為復雜型遺傳性痙攣性截癱，因為它涉及所有四肢以及額外的特征（包括大腦的異常）。除了肌肉和大腦，15型痙攣性截癱還影響周圍神經系統(tǒng)，周圍神經系統(tǒng)是由將腦和脊髓連接到肌肉的神經和檢測觸覺、疼痛、熱和聲音等感覺的感覺細胞組成。痙攣性截癱15型通常在兒童期或青春期顯現(xiàn)，常伴隨肌張力變弱（張力減退）、行走困難或智力殘疾。在幾乎所有受累者中，連接大腦的左半部和右半部的組織（腦胼胝體）異常薄，并隨時間逐漸變薄。此外，在腦的幾個部分中經常發(fā)生神經細胞的損失（萎縮），包括控制思維和情緒的大腦皮層，以及協(xié)調運動的小腦?；加羞@種形式的痙攣性截癱的人可能具有麻木、刺痛或手臂和腿部疼痛（感覺神經病）；用于肌肉運動的神經損傷（運動神經?。?；下肢的夸張反射（反射亢進）；肌肉萎縮（肌萎縮）或膀胱控制減弱。罕見的是，15型痙攣性截癱與帕金森綜合征有關，包括震顫、僵硬和運動異常緩慢（運動遲緩）。痙攣性截癱15型的人可能有稱為色素性黃斑病的眼睛疾病，常常損害視力。這種疾病起因是稱為黃斑的眼后部組織的分解（變性），與中心視覺有關。大多數(shù)患有痙攣性截癱15型的人經歷智力障礙的下降和肌肉無力和隨時間加劇的神經異常。隨著病情的發(fā)展，許多人在成年時需要輔助器或輪椅輔助行走。

佳學基因spastic paraplegia type 15基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

痙攣性截癱15型是一種罕見病，雖然其確切的患病率是未知的。

spastic paraplegia type 15致病鑒定基因解碼

ZFYVE26基因中的突變引起15型痙攣性截癱。該基因編碼了稱為"痙攣性截癱蛋白（spastizin）"的蛋白質。這種蛋白質在稱為自噬的過程中是重要的，在該過程中磨損的細胞零件和不需要的蛋白質在細胞內回收利用。具體來說，spastizin參與稱為自噬體（或自噬泡）的囊的形成和成熟，其運輸不需要的物質以被分解。 Spastizin還在分裂細胞彼此分離的過程中起作用（細胞分裂）。引起痙攣性截癱15型的許多ZFYVE26基因突變導致產生迅速分解的、縮短的spastizin蛋白。因此，不產生功能性自噬體，不能發(fā)生

spastic paraplegia type 15基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

痙攣性截癱15型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性截癱15型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:270700 hpo_id:HP:0000007。

什么人要做痙攣性截癱15型基因解碼、基因檢測？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯：佳學基因)