【佳學基因檢測】肌萎縮性側索硬化9型基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

肌萎縮性側索硬化9型是英文Amyotrophic lateral sclerosis type 9的中文翻譯。這一疾病又叫做;ALS 9，ANG引起。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌萎縮性側索硬化9型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做肌萎縮性側索硬化9型基因解碼、基因檢測？

肌萎縮性側索硬化（ALS）是影響運動神經元的進行性疾病，運動神經元是控制肌肉運動的專門的神經細胞。這些神經細胞存在于脊髓和腦中。在ALS病癥中，運動神經元隨時間死亡（萎縮），導致肌肉無力，肌肉質量損失和不能控制運動。ALS有許多不同類型;這些類型是根據它們的體征和癥狀以及它們的遺傳原因或缺乏清楚的遺傳關聯來分類的。大多數患有ALS的人是散發(fā)性的，這意味著在其家族中沒有該病癥的明顯病史。散發(fā)性ALS的患者通常首先在五十歲后期或六十歲早期發(fā)病。少部分ALS患者（估計為5％至10％）具有ALS家族史或稱為額顳癡呆（FTD）的相關病癥，FTD是影響性格，行為和語言的進行性腦病癥。家族性ALS的體征和癥狀通常首先出現在四十歲后期或五十歲早期。很少，有家族性ALS的患者在兒童期或他們的青少年期發(fā)病。這些個體具有稱為幼年型ALS的罕見病癥。ALS的先進體征和癥狀可能如此微妙，以至于它們被忽視。賊早的癥狀包括肌肉抽搐，痙攣，僵硬或無力?；颊呖赡軙霈F言語不清（構音障礙），以及后來的咀嚼或吞咽困難。許多患有ALS的人出現營養(yǎng)不良，因為由于吞咽困難而食物攝入減少，以及由于長期的疾病而增加了他們身體的能量需求（代謝）。肌肉隨著疾病的惡化而變弱，并且手臂和腿因為肌肉萎縮開始看起來更瘦。患有ALS的患者賊終失去肌肉力量和行走能力。患者賊終只能依賴輪椅，并慢慢需要幫助個人護理和其他日常生活活動。隨著時間的推移，肌肉無力導致患者不能使用他們的手和手臂。呼吸變得困難，因為呼吸系統(tǒng)的肌肉減弱。大多數ALS患者在ALS的體征和癥狀出現后2至10年內死于呼吸衰竭;然而，疾病進展在患者中變化很大。大約20％的患有ALS的個體也發(fā)展FTD。性格和行為的改變可能使患者很難以社會適當的方式與他人互動。隨著疾病的進展，交流技能惡化。目前尚不清楚ALS和FTD的發(fā)展是如何相關的。發(fā)生這兩種情況的個體被診斷為患有ALS-FTD。一種通常在家族中發(fā)現的ALS的罕見病癥被稱為ALS-帕金森氏-癡呆綜合征（ALS-PDC）。這種疾病的特征是ALS的體征和癥狀，以及稱為帕金森綜合征的運動異常模式和智力功能的進行性喪（癡呆）失。帕金森綜合征的癥狀包括異常緩慢的運動（運動遲緩），僵硬和顫抖。同一家庭的患者可能具有不同的體征和癥狀的組合。

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Amyotrophic lateral sclerosis type 9的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌萎縮性側索硬化9型的數據庫編碼是；ICD編碼是

肌萎縮性側索硬化9型基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)