【佳學(xué)基因檢測(cè)】夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）2P型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2P型是英文Charcot-Marie-Tooth disease type 2P的中文翻譯。這一疾病又叫做;CMT2P,LRSAM1/LRSAM1引起。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2P型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2P型基因解碼、基因檢測(cè)？

有證據(jù)表明Charcot-Marie-Tooth病2V型（CMT2V）是由染色體17q21上的NAGLU基因（609701）中的雜合突變引起的。已經(jīng)報(bào)道了一個(gè)這樣的家族。Tetreault等（2015）報(bào)道了一個(gè)加拿大大家庭，其中21個(gè)人患有晚發(fā)性疼痛性感覺神經(jīng)病?；颊咴?8至61歲（平均41歲），其下肢出現(xiàn)疼痛。癥狀在幾十年內(nèi)逐漸形成持續(xù)的足部疼痛，許多人也有遠(yuǎn)端上肢感覺異常。大多數(shù)患者的體格檢查顯示周圍神經(jīng)病變的證據(jù)，振動(dòng)感減弱和深腱反射喪失。然而，一些患者僅因疼痛而抱怨睡眠不安。隨著年齡增長(zhǎng)，并排行走變得困難。神經(jīng)傳導(dǎo)研究在開始時(shí)是正常的，但在一些患者的疾病過程后期顯示感覺和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)振幅減少，提示有軸索性神經(jīng)病變;沒有進(jìn)行腓腸神經(jīng)活檢。遺傳性周圍神經(jīng)?。↖PN）是一組以周圍神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長(zhǎng)度依賴性進(jìn)行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學(xué)異質(zhì)性很廣泛，患病率約為 1/2500，是賊常見的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。賊常見的 IPN 亞群為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺性周圍神經(jīng)?。℉MSN）或者腓骨肌萎縮癥（CMT），后者是 19 世紀(jì)神經(jīng)病學(xué)家給出的賊初描述，沿用至今。CMT 很接近其他兩類較為少見的 IPN 疾病類型，即以選擇性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受累（遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，HMN）或感覺性自主神經(jīng)受累（遺傳性感覺性和自主神經(jīng)病，HSAN）。CMT 通常會(huì)在 20 歲前發(fā)病，癥狀一般從足部起始，由遠(yuǎn)端向近端進(jìn)展?；颊弑憩F(xiàn)為雙下肢遠(yuǎn)端的力弱以及肌肉萎縮，導(dǎo)致步態(tài)障礙。后期也會(huì)出現(xiàn)雙上肢遠(yuǎn)端受累，但表現(xiàn)不是那么明顯?；颊邥?huì)出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常，比如高足弓，錘狀腳趾，脊柱側(cè)突。此外，伴有遠(yuǎn)端的感覺喪失，一般陽性的感覺癥狀較為少見。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進(jìn)展緩慢，導(dǎo)致輕中度損害，不影響預(yù)期壽命。

佳學(xué)基因Charcot-Marie-Tooth disease type 2P基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Charcot-Marie-Tooth disease type 2P致病鑒定基因解碼

Charcot-Marie-Tooth disease type 2P基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

Charcot-Marie-Tooth disease type 2P的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）2P型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:616491；ICD編碼是G60.0

夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）2P型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)