【佳學基因檢測】先天性肌無力綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性肌無力綜合征是英文congenital myasthenic syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性肌無力綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做先天性肌無力綜合征基因解碼、基因檢測？

先天性肌無力綜合征-13是一種常染色體隱性神經肌肉疾病，其特征是在先進個十年內近端肌無力的發(fā)作。 EMG經典地顯示對重復神經刺激的遞減反應。受影響的個體對乙酰膽堿酯酶（AChE）抑制劑有良好的反應（Belaya等，2012總結）。關于CMS的遺傳異質性的討論，參見CMS1A（601462）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;電機延遲;脊柱側彎。該病臨床表征有：運動延遲；脊柱側彎。

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常染色體隱性遺傳病

congenital myasthenic syndrome的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌無力綜合征的數(shù)據庫編碼是omim_id:614750；ICD編碼是G70.2

先天性肌無力綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯：佳學基因)