【佳學(xué)基因檢測】肌張力障礙16型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肌張力障礙16型是英文Dystonia 16的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌張力障礙16型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌張力障礙16型基因解碼、基因檢測？

扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙-2是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是在兒童期或青春期出現(xiàn)癥狀。 “肌張力障礙”的特征是影響身體一個或多個部位的無意識，持續(xù)的肌肉收縮; “扭轉(zhuǎn)”是指在肌張力障礙中觀察到的身體運動的扭曲性質(zhì)。 DYT2首先影響遠(yuǎn)端肢體，后來涉及頸部，口面部和顱頸部區(qū)域。 DYT2緩慢進展但整體較輕（Muller和Kupke總結(jié)，1990; Nemeth，2002; Khan等，2003）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;斜頸;眼瞼痙攣;構(gòu)音障礙;扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙;震顫;少年發(fā)病。該病臨床表征有：斜頸；眼瞼痙攣；構(gòu)音障礙；扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙；震顫。

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Dystonia 16致病鑒定基因解碼

Dystonia 16基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Dystonia 16的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌張力障礙16型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:224500；ICD編碼是G24.1

肌張力障礙16型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)