【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）軸索型2S型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型2S型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型2S型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型2S型基因解碼、基因檢測？

遺傳性周圍神經(jīng)?。↖PN）是一組以周圍神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長度依賴性進(jìn)行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學(xué)異質(zhì)性很廣泛，患病率約為 1/2500，是賊常見的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。賊常見的 IPN 亞群為遺傳性運(yùn)動感覺性周圍神經(jīng)?。℉MSN）或者腓骨肌萎縮癥（CMT），后者是 19 世紀(jì)神經(jīng)病學(xué)家給出的賊初描述，沿用至今。CMT 很接近其他兩類較為少見的 IPN 疾病類型，即以選擇性運(yùn)動神經(jīng)受累（遺傳性運(yùn)動神經(jīng)病，HMN）或感覺性自主神經(jīng)受累（遺傳性感覺性和自主神經(jīng)病，HSAN）。CMT 通常會在 20 歲前發(fā)病，癥狀一般從足部起始，由遠(yuǎn)端向近端進(jìn)展?；颊弑憩F(xiàn)為雙下肢遠(yuǎn)端的力弱以及肌肉萎縮，導(dǎo)致步態(tài)障礙。后期也會出現(xiàn)雙上肢遠(yuǎn)端受累，但表現(xiàn)不是那么明顯?；颊邥霈F(xiàn)骨骼發(fā)育異常，比如高足弓，錘狀腳趾，脊柱側(cè)突。此外，伴有遠(yuǎn)端的感覺喪失，一般陽性的感覺癥狀較為少見。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進(jìn)展緩慢，導(dǎo)致輕中度損害，不影響預(yù)期壽命。 該病臨床表征有：自發(fā)性肢體離斷；腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；高弓足；槌狀趾；趾甲營養(yǎng)不良；由于感覺神經(jīng)病變導(dǎo)致的末節(jié)骨髓炎或壞死（腳/足）；遠(yuǎn)端肌無力；跨閾步態(tài)；外圍軸突萎縮；運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低。

佳學(xué)基因Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型2S型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）軸索型2S型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:600882。

怎樣選擇夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型2S型基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)