【佳學基因檢測】什么人要做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)軸索型2T型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)軸索型2T型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)軸索型2T型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應當做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)軸索型2T型基因解碼、基因檢測?
Charcot-Marie-Tooth遺傳性神經(jīng)病變2型(CMT2)是一種軸突(非脫髓鞘)周圍神經(jīng)病變,其特征是遠端肌肉無力和萎縮,輕度感覺喪失,以及正?;蚪咏5纳窠?jīng)傳導速度。 CMT2在臨床上與CMT1類似,但通常不太嚴重。 周圍神經(jīng)不會擴大或肥大。 CMT2的亞型在臨床上是相似的,僅通過分子遺傳學發(fā)現(xiàn)來區(qū)分。遺傳性周圍神經(jīng)?。↖PN)是一組以周圍神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長度依賴性進行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學異質(zhì)性很廣泛,患病率約為 1/2500,是賊常見的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。賊常見的 IPN 亞群為遺傳性運動感覺性周圍神經(jīng)?。℉MSN)或者腓骨肌萎縮癥(CMT),后者是 19 世紀神經(jīng)病學家給出的賊初描述,沿用至今。CMT 很接近其他兩類較為少見的 IPN 疾病類型,即以選擇性運動神經(jīng)受累(遺傳性運動神經(jīng)病,HMN)或感覺性自主神經(jīng)受累(遺傳性感覺性和自主神經(jīng)病,HSAN)。CMT 通常會在 20 歲前發(fā)病,癥狀一般從足部起始,由遠端向近端進展?;颊弑憩F(xiàn)為雙下肢遠端的力弱以及肌肉萎縮,導致步態(tài)障礙。后期也會出現(xiàn)雙上肢遠端受累,但表現(xiàn)不是那么明顯?;颊邥霈F(xiàn)骨骼發(fā)育異常,比如高足弓,錘狀腳趾,脊柱側突。此外,伴有遠端的感覺喪失,一般陽性的感覺癥狀較為少見。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進展緩慢,導致輕中度損害,不影響預期壽命。
佳學基因Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T致病鑒定基因解碼
Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)軸索型2T型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)軸索型2T型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616280。
什么人要做夏科-馬里-圖思病(CMT病或腓骨肌萎縮征)軸索型2T型基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯:佳學基因)