【佳學(xué)基因檢測】Stargardt黃斑變性基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

眼科遺傳病基因檢測導(dǎo)讀:

Stargardt黃斑變性基因檢測是一種眼科遺傳性疾病基因檢測。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Stargardt黃斑變性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Stargardt黃斑變性基因解碼、基因檢測？

Stargardt病（斯塔加特?。┦沁z傳性青少年黃斑變性的最常見形式。 與Stargardt疾病相關(guān)的進(jìn)行性視力喪失是由黃斑（視網(wǎng)膜中央部分）的光感受器細(xì)胞的死亡引起的。 視網(wǎng)膜是襯在眼睛后面內(nèi)側(cè)的敏銳的光敏組織。 視網(wǎng)膜中的感光細(xì)胞通過將信息從視野傳遞到大腦來提供視覺。 黃斑對尖銳的中央視覺負(fù)責(zé) - 用于閱讀，看電視和臉部識(shí)別等任務(wù)。 中央視力下降是Stargardt疾病的標(biāo)志。 側(cè)視通常保留。 斯塔加特病通常在兒童期和青春期發(fā)展。 Stargardt病也涉及視網(wǎng)膜色素上皮（黃斑下面的區(qū)域）。該病臨床表征有：黃斑變性；視網(wǎng)膜斑點(diǎn)。

佳學(xué)基因Stargardt黃斑變性基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因根據(jù)全國送檢的眼科遺傳病的基因檢測、基因解碼分析，Stargardt的發(fā)病基因有60個(gè)。其中ABCA4, PROM1,CRB1按發(fā)病率是排在前三位的致病基因突變。大多數(shù)新穎基因檢測未找到致病基因的原因是檢測的位點(diǎn)沒有覆蓋所有的基因位點(diǎn)，其次是獲得基因序列后，分析方法不能鑒別真正的致病基因。
 

Stargardt黃斑變性致病鑒定基因解碼如何指導(dǎo)基因檢測？

STGD1以常染色體隱性遺傳方式遺傳，由ABCA4基因的序列變異引起，攜帶者頻率高達(dá)20.51%。ABCA4基因的致病變異還與錐體營養(yǎng)不良、錐體-桿狀和桿狀-錐體營養(yǎng)不良。ABCA4是一個(gè)大的、高度多態(tài)性的基因，由50個(gè)外顯子組成，迄今為止基因解碼明確確了900多個(gè)與疾病相關(guān)的變異。這種高度多態(tài)性的性質(zhì)和大量的變異使得傳統(tǒng)的基因檢測和分析方法會(huì)遇難到問題；此外，巨大的等位基因異質(zhì)性使得基因型與表型的相關(guān)性確實(shí)非常具有挑戰(zhàn)性。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)，錯(cuò)義變異與較輕、晚發(fā)疾病相關(guān)，而截短突變與移碼突變與較嚴(yán)重、早發(fā)疾病相關(guān)；然而，某些錯(cuò)義變異也可能具有與截短基因突變類似的嚴(yán)重功能效應(yīng)（例如，p.Leu541Pro和p.Ala1038Val復(fù)合雜合突變，變異基因之間的相互作用也可能影響基因解碼結(jié)果；雖然有證據(jù)表明處于純合狀態(tài)的p.Gly1961Glu通常導(dǎo)致較溫和的表型，但當(dāng)同時(shí)存在其他種類的ABCA4突變相關(guān)時(shí)，會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的表型結(jié)果。有些突變類型常常在最溫和的ABCA4相關(guān)表型FS-STGD1中出現(xiàn)，比如p.Arg2030Gln。

ABCA4是ABC轉(zhuǎn)運(yùn)體基因超家族的一員，編碼視網(wǎng)膜特異性跨膜ABCA4蛋白，是ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)體超家族的一員。ABCA4定位于視桿和視錐外節(jié)盤的邊緣，參與視網(wǎng)膜類物質(zhì)從感光細(xì)胞到視網(wǎng)膜色素上皮的主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)。

高等位基因異質(zhì)性使得ABCA4相關(guān)視網(wǎng)膜疾病的基因檢測遇到挑戰(zhàn)，而基因解碼在應(yīng)對這類挑戰(zhàn)方面具有更好的優(yōu)勢。佳學(xué)基因解碼大數(shù)據(jù)表明，對整個(gè)ABCA4編碼區(qū)的直接Sanger測序可以對66%到80%的患者查到致病基因；然而，這一結(jié)果對于芯片檢測和基于數(shù)據(jù)庫的分析基本上是不可能的。根據(jù)已發(fā)表的基因位點(diǎn)設(shè)計(jì)檢測、分析突變的技術(shù)只能檢查已知的先前報(bào)告的ABCA4變異，無法檢測到新的變異，因此需要使用基因解碼的方法對整個(gè)編碼序列進(jìn)行全基因測序，然后采用基本結(jié)構(gòu)功能分析的方法才能找到患者特異性的致病基因。同樣值得說明的是，正是由于基因解碼方法的使用，才是Stargardt的致病基因擴(kuò)展到60多個(gè)，而不是一般基因檢測只觀注的ABCA4這一個(gè)基因。 

 

Stargardt黃斑變性基因解碼、基因檢測如何幫助婚戀和二胎生育

如果是ABCA4引起的黃斑變性，疾病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼基因檢測找到病因，明確致病基因位點(diǎn)后，可以通過可行的生育方式讓后代及二胎不再患病。
 

Stargardt黃斑變性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Stargardt黃斑變性的數(shù)據(jù)庫代碼是：

Disease Ontology  DOID:0050817 KEGG  H00819 ICD10 via Orphanet  H35.5 UMLS via Orphanet  C0271093 C1855465

Orphanet  ORPHA827 SNOMED-CT via HPO  02968003 13164000 23289000 UMLS  C1855465

 

Stargardt黃斑變性基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

Stargardt黃斑變性基因解碼一般采用抗凝靜脈血，Stargardt黃斑變性基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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