【眼科遺傳病】什么人要做Stickler綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Stickler綜合征基因檢測是由兒科、眼科、骨科、呼吸科提出、針對導(dǎo)致英文疾病名稱為Stickler syndrome的疾病DNA突變進(jìn)行的檢測。這一疾病又叫做遺傳性進(jìn)行性關(guān)節(jié)眼病, Stickler關(guān)節(jié)病玻璃體視網(wǎng)膜變性綜合征, hereditary progressive arthro-ophthalmopathy。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Stickler綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常、骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病、眼睛視覺疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Stickler綜合征基因解碼、基因檢測？

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽力喪失，關(guān)節(jié)問題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個(gè)特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴(yán)重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過眼科檢查可以明顯觀察到。其他眼部問題也很常見，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽力喪失的程度差異很大，并可能隨著時(shí)間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動(dòng)且非常靈活（可動(dòng)性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異常可引起背痛。 基因解碼通過《人的基因序列變化與人體疾病表征》記錄了不同類型的史蒂克勒氏綜合征，這些不同類型的史蒂克勒氏綜合征需要根據(jù)導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因突變序列和臨床表征來劃分。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴(yán)重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險(xiǎn)最高。 II型也包括眼部畸形，但I(xiàn)II型不包括眼部畸形（通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見，僅在幾個(gè)人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)立的疾病。該病臨床表征有：腭裂；鼻孔前翻；青光眼；白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；近視；漏斗胸；關(guān)節(jié)炎；二尖瓣脫垂；脊柱側(cè)彎；脊椎骨骺發(fā)育不良；關(guān)節(jié)?。还晒枪趋坎灰?guī)則；上身比下身比減少。

佳學(xué)基因Stickler綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)全國三甲醫(yī)院送檢佳學(xué)基因進(jìn)行基因檢測、基因解碼的結(jié)果表明：Stickler綜合征的發(fā)病率高于萬分之一。
 

Stickler綜合征致病鑒定基因解碼

Stickler綜合征是一組遺傳性結(jié)締組織疾病，其特征是具有明顯的面部特征、眼部異常、聽力喪失和關(guān)節(jié)問題。不同患者的Stickler綜合征的癥狀可能不同，但包括近視（近視）、視網(wǎng)膜脫離、面部中部發(fā)育不全以及在年輕時(shí)出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Stickler綜合征是由以下六個(gè)基因中的任何一個(gè)發(fā)生致病性突變，都會(huì)導(dǎo)致疾病。這六個(gè)基因是：COL2A1、COL11A1、COL11A2、COL9A1、COL9A2或COL9A3。該綜合征可以常染色體顯性或常染色體隱性方式遺傳。雖然當(dāng)醫(yī)生觀察到許多與該綜合征相一致的癥狀時(shí)，就可以診斷出Stickler綜合征。但是基因檢測是明確診斷、避免誤診的利器。對Stickler綜合征的治療可能包括手術(shù)、減輕關(guān)節(jié)疼痛的藥物和助聽器。
 

Stickler綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Stickler綜合征即有常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳。通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，明確發(fā)病原因后，可以更為清楚遺傳方式并給出生育建議。
 

Stickler綜合征數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Stickler綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:108300；ICD編碼是Q87.0

Disease Ontology DOID:0080046 KEGG H02072 MESH via Orphanet  C537492 ICD10 via Orphanet  Q87.0

UMLS via Orphanet  C0265253 Orphanet  ORPHA828 SNOMED-CT via HPO  102594003 105985007 111266001 UMLS  C0265253 C2020284

 

什么人要做Stickler綜合征基因解碼、基因檢測？

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