【眼科遺傳病】比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因解碼基因檢測(cè)在哪里做？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Bietti crystalline corneoretinal dystrophy所進(jìn)行的基于基因序列改變的新一代疾病病因查找方法。該更病的其他英方表示方式包括：BCD、Bietti crystalline corneoretinal dystrophy、Bietti crystalline retinopathy 、Bietti tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy。比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因解碼基因檢測(cè)在哪里做？這是一個(gè)眼科罕見(jiàn)病基因檢測(cè)項(xiàng)目。也是眼科遺傳病基因檢測(cè)。基因檢測(cè)中關(guān)于比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變的基因檢測(cè)位點(diǎn)的選擇依據(jù)是比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因解碼的結(jié)果。臨床醫(yī)生也常常根據(jù)臨床表征做出診斷，從而提出比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因檢測(cè)的要求。

比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因檢測(cè)的不同名字

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》，比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變具有以下不同的名字。不同的醫(yī)生和醫(yī)療機(jī)構(gòu)由于最初接觸到這個(gè)疾病的資料不同，而采用了不同的名字。佳學(xué)基因?qū)⑦@些不同的叫法進(jìn)行匯集，從而推進(jìn)比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變的診斷和治療的標(biāo)準(zhǔn)化。

數(shù)據(jù)庫(kù)同義名字列表	國(guó)際其他名字
比埃蒂晶體角質(zhì)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良	Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy
比埃蒂晶體營(yíng)養(yǎng)不良	Bietti Crystalline Dystrophy
Bcd	Bcd
比埃蒂角膜緣變性伴角膜緣營(yíng)養(yǎng)不良	Bietti Tapetoretinal Degeneration with Marginal Corneal Dystrophy
比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變	Bietti Crystalline Retinopathy
比埃蒂晶體角質(zhì)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良	Dystrophy, Corneoretinal, Crystalline, Bietti
比埃蒂晶體營(yíng)養(yǎng)不良	Bietti's Crystalline Dystrophy
晶體視網(wǎng)膜病變	Crystalline Retinopathy

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變基因檢測(cè)？

比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變是一種眼科基因病是、遺傳病，在患者眼后部（視網(wǎng)膜）的感光組織中大量的黃色或白色晶體狀脂肪（脂質(zhì)）化合物沉積。沉淀物損害視網(wǎng)膜，導(dǎo)致視力逐漸喪失?；加斜劝５倬w視網(wǎng)膜病變的人通常在十幾歲或二十幾歲時(shí)就開(kāi)始出現(xiàn)視力問(wèn)題。他們會(huì)失去銳利的視力（視力下降）和在昏暗的光線下看東西困難（夜盲癥）。他們通常會(huì)失去視野（視野喪失），最常見(jiàn)的是側(cè)（外周）視力。色覺(jué)也可能受損。視力問(wèn)題在每只眼睛中可能以不同的速度惡化，并且癥狀的嚴(yán)重程度和進(jìn)展在不同的個(gè)體中差異很大。即使病人來(lái)自同一個(gè)家庭，有同樣的致病基因，臨床表現(xiàn)也可能有很大的不同。然而，大多數(shù)患有這種疾病的人在四十多歲或五十多歲時(shí)就成了事實(shí)上的盲人。大多數(shù)受影響的個(gè)體都能保持一定程度的視覺(jué)，通常在視野的中心，盡管它通常是模糊的，不能通過(guò)眼鏡或隱形眼鏡矯正。用矯正鏡片無(wú)法改善的視力損害被稱為低視力。

比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變致病基因解碼

佳學(xué)基因攜基因解碼技術(shù)，致力于基因病、罕見(jiàn)病的致病基因鑒定。比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變給人們的視覺(jué)帶來(lái)了嚴(yán)重的損害，佳學(xué)基因致力于發(fā)現(xiàn)它的致病基因，阻斷它的遺傳。比埃蒂晶體營(yíng)養(yǎng)不良是由CY**V2基因突變引起的。這個(gè)基因在人體內(nèi)指導(dǎo)合同細(xì)胞色素P450酶家族成員。這些酶參與細(xì)胞內(nèi)各種分子和化學(xué)物質(zhì)的形成和分解。CY**V2酶參與了一個(gè)稱為脂肪酸氧化的多步驟過(guò)程，在這個(gè)過(guò)程中，脂質(zhì)被分解并轉(zhuǎn)化為能量。基因解碼過(guò)程揭示，這種酶還有其他一些特殊功能。CY**V2中的部分基因突變損害或消除這種酶的功能，影響脂質(zhì)分解，并導(dǎo)致比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變。由于不同基因之間、基因的表達(dá)產(chǎn)物之間存在著相互用，具有相同CY**V2基因突變的患者也會(huì)存在著嚴(yán)重的臨床征狀差異。

哪兒可以做比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變致病基因解碼和基因檢測(cè)

比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病基因檢測(cè)中基因的選擇和位點(diǎn)的選擇需要以基因解碼結(jié)果為依據(jù)，佳學(xué)基因長(zhǎng)期從事比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變致病基因解碼的研究，并在全國(guó)三甲醫(yī)院從事比埃蒂晶體視網(wǎng)膜病變的基因檢測(cè)。檢測(cè)非常方便，只需要支付少量費(fèi)用，佳學(xué)基因就會(huì)安排有資質(zhì)的護(hù)士上門采樣，只需抽少許血液就行了。而且不需要空腹。吃藥、打針也不影響檢測(cè)結(jié)果。患者不需要去醫(yī)院就可以或者先進(jìn)的基因解碼、基因檢測(cè)結(jié)果。

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