【佳學(xué)基因檢測(cè)】嬰兒眼球震顫多病例的基因檢測(cè)分析結(jié)果

遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀？

嬰兒眼球震顫基因檢測(cè) (IN) 是對(duì)一種最常見的眼球運(yùn)動(dòng)障礙，通常會(huì)引起眼睛不自主、快速和重復(fù)的運(yùn)動(dòng)疾病現(xiàn)象進(jìn)行基因檢測(cè)以輔助診斷的臨床檢驗(yàn)活動(dòng)。IN 的跡象通常出現(xiàn)在出生時(shí)或在出生后的前 6 個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)。所有形式的嬰兒眼球震顫的發(fā)病率估計(jì)為每 10 000 人中有 14 人。嬰兒眼球震顫最常見的表現(xiàn)是視力障礙，這是由于視網(wǎng)膜上的圖像過度運(yùn)動(dòng)或圖像遠(yuǎn)離中央凹的運(yùn)動(dòng)引起的。當(dāng)患者盯著某個(gè)物體或感到焦慮時(shí)，異常的眼球運(yùn)動(dòng)有時(shí)會(huì)變得更糟。小腦被認(rèn)為在眼球運(yùn)動(dòng)控制中起著關(guān)鍵作用。眼睛擺動(dòng)可以是水平的、垂直的、扭轉(zhuǎn)的或三者的組合，其中水平的是最常見的。迄今為止，IN 的發(fā)病機(jī)制對(duì)于很多臨床大夫來仍不清楚。許多研究人員將這種疾病歸因于大腦控制眼部運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的部分的異?？刂啤Ｄ壳?，IN 尚無有效治療方法，僅采用非常有限的手術(shù)、光學(xué)或藥物療法來改善眼球震顫波形和視力。除特發(fā)性嬰兒眼球震顫外，該病可并發(fā)其他疾病，如白化病、全色盲、Leber 先天性黑蒙和早期視力喪失。它表現(xiàn)為其他神經(jīng)系統(tǒng)綜合征和神經(jīng)系統(tǒng)疾病的一個(gè)組成部分。在沒有合適的基因檢測(cè)手段的情況下，容易引起誤診。 IN 表現(xiàn)出極端的遺傳和臨床異質(zhì)性，其背后的基因突變形式多樣。最常見的嬰兒眼球震顫形式遵循 X 連鎖模式。迄今為止，兩個(gè)主要基因FRMD7和GPR143已被致病基因鑒定基因解碼確定為遺傳性 X 連鎖嬰兒眼球震顫 (XLIN) 的致病基因。FRMD7基因包含一個(gè) N 端 FERM（F 代表 4.1 蛋白，E 代表 ezrin，R 代表 radixin，M 代表 moesin）高度保守的結(jié)構(gòu)域和一個(gè)沒有顯著同源性的 FERM 相鄰結(jié)構(gòu)域。目前認(rèn)為FRMD7基因突變是XLIN 最常見的原因?；虮磉_(dá)主要發(fā)生在視網(wǎng)膜和協(xié)調(diào)眼球運(yùn)動(dòng)的大腦部分，如小腦和側(cè)腦室。雖然該基因的確切功能尚不清楚，但之前的研究表明， FRMD7基因突變可能會(huì)破壞大腦和視網(wǎng)膜中某些神經(jīng)細(xì)胞的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致眼球震顫。大多數(shù)研究集中在可能連接質(zhì)膜和肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架的 N 末端 FERM 結(jié)構(gòu)域。先前的研究還表明神經(jīng)元發(fā)育過程中的膜延伸與肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架的重塑之間存在聯(lián)系。另一個(gè)導(dǎo)致 XLIN 的基因GPR143編碼一種蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)與異三聚體 G 蛋白結(jié)合并影響虹膜、視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞和皮膚中的色素生成。這種蛋白質(zhì)被認(rèn)為參與細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)突變GPR143還被證明會(huì)導(dǎo)致 X 連鎖眼白化病 1 型 (OA1)，這是一種多癥狀綜合癥，可導(dǎo)致視力下降、眼球震顫和斜視。然而，在沒有眼部白化病典型表型的中國(guó)嬰兒眼球震顫家族中也報(bào)道了GPR143基因的缺失突變。近一半的 X 連鎖嬰兒眼球震顫家族在FRMD7基因中存在遺傳缺陷。然而，很少有研究調(diào)查散發(fā)性嬰兒眼球震顫病例的基因檢測(cè)結(jié)果情況。

在嬰兒眼球震顫基因檢測(cè)這項(xiàng)研究中，佳學(xué)基因研究分析了一組嬰兒眼球震顫患者隊(duì)列，包括 15 例散發(fā)病例和 5 例來自 X 連鎖嬰兒眼球震顫家族。通過嬰兒眼球震顫基因檢測(cè)對(duì)這 20 名無關(guān)患者的FRMD7和GPR143基因進(jìn)行了分子遺傳學(xué)分析，以確定致病突變。

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