【佳學基因檢測】先天性心臟病魚鱗狀皮膚病智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性心臟病魚鱗狀皮膚病智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征是英文Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Intellectual Disability, and Ear Anomalies (CHIME) Syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性心臟病魚鱗狀皮膚病智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做先天性心臟病魚鱗狀皮膚病智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征基因解碼、基因檢測？

視神經裂隙向下延伸。臨床特征：白內障;視網膜脫離;視神經異常;缺損;眼球震顫;視神經萎縮;視網膜色素沉著異常。該病臨床表征有：白內障；視網膜脫離；視神經異常；缺損；眼球震顫；視神經萎縮。

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常染色體顯性

先天性心臟病魚鱗狀皮膚病智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性心臟病魚鱗狀皮膚病智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征的數據庫代碼是omim_id:120430。

先天性心臟病魚鱗狀皮膚病智力障礙和耳畸形（CHIME）綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)