【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良或合并眼外異?；蚪獯a、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良或合并眼外異常是英文Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良或合并眼外異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良或合并眼外異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

Coppieters等人（2016）報(bào)道了6個(gè)不同種族背景的家庭分離常染色體隱性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，其中受影響的個(gè)體是RCBTB1基因突變的純合子。在一個(gè)血緣關(guān)系較大的土耳其家庭中，2名姐妹和一名母系的表親有嚴(yán)重視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，在20歲時(shí)發(fā)生視網(wǎng)膜色素變性，兩種疾病表現(xiàn)出“相容性”。此外，3名患者都有甲狀腺腫，繼發(fā)性閉經(jīng)和輕度智力殘疾，姐妹的母親患有甲狀腺腫。受影響個(gè)體的激素分析與原發(fā)性卵巢功能不全相一致。其他5個(gè)家族從歐洲視網(wǎng)膜疾病聯(lián)盟的4個(gè)疾病組中未解決的視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良病例中確定;在這些家庭中，受影響的個(gè)體表現(xiàn)出進(jìn)行性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，伴有中央脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮和外周模式樣網(wǎng)狀營(yíng)養(yǎng)不良，并在四五十歲時(shí)發(fā)病。視網(wǎng)膜電圖檢查顯示所有反應(yīng)的中度改變，表明桿和錐的損失，并且反應(yīng)隨著年齡而變差。后者患者的眼外特征包括一名希臘男性的甲狀腺結(jié)節(jié)、希臘父親和兒子的感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失以及阿爾及利亞女性的肺纖維化。然而，在一名受影響的中國(guó)男性或2名意大利同胞中，沒(méi)有出現(xiàn)眼外特征，他們與希臘男子攜帶同樣的突變。 Coppieters等人 （2016）指出，它們不能排除其他基因中的突變導(dǎo)致非眼表型的可能性。

佳學(xué)基因Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良或合并眼外異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良或合并眼外異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良或合并眼外異?；蚪獯a、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)