【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良是英文Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

伴有錐 - 桿營(yíng)養(yǎng)不良（SMDCRD）的脊椎干骺端發(fā)育不良的特征是出生后生長(zhǎng)不足導(dǎo)致身材嚴(yán)重，下肢彎曲肢根狀，椎體前突突起，進(jìn)行性干骺端不規(guī)則，骨折縮短翹彎，早發(fā)性與色素性黃斑病變相關(guān)的進(jìn)行性視力損害和錐桿功能障礙，有視網(wǎng)膜電圖證據(jù)（Hoover-Fong等人，2014）。Yamamoto等人（2014年）回顧了16例報(bào)告的SMDCRD病例，注意到所有受影響的個(gè)體均呈現(xiàn)均勻的骨骼癥狀，在出生后的先進(jìn)年觀察到根莖狀和弓形下肢，而視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病年齡變化較大。 身材嚴(yán)重不成比例，賊終身高不到100厘米; 脊柱側(cè)凸通常是輕微的。 視力喪失是進(jìn)行性的，在青春期穩(wěn)定。該病臨床表征有：反反復(fù)作型中耳炎；散光；進(jìn)行性視力下降；近視；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；畏光；眼球震顫；牙齒錯(cuò)位咬合；短指畸形綜合征；脊柱側(cè)彎；骨骼發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy致病鑒定基因解碼

Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608940。

脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)