【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性疼痛不敏感伴無(wú)汗癥(CIPA)醫(yī)院同款基因檢測(cè)是什么樣的？

先天性疼痛不敏感伴無(wú)汗癥(CIPA)的英文名字是Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)。基因解碼表明：先天性疼痛不敏感伴無(wú)汗癥（CIPA）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于特定基因的突變引起。目前已知與CIPA相關(guān)的主要基因突變包括： 1. NTRK1基因突變：NTRK1基因編碼神經(jīng)生長(zhǎng)因子受體（TrkA），該受體在感覺(jué)神經(jīng)元中起著重要作用。NTRK1基因突變會(huì)導(dǎo)致TrkA功能異常，從而影響疼痛和溫度感知。 2. NGF基因突變：NGF基因編碼神經(jīng)生長(zhǎng)因子（NGF），該因子在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和功能維持中起重要作用。NGF基因突變會(huì)導(dǎo)致NGF功能異常，進(jìn)而影響感覺(jué)神經(jīng)元的發(fā)育和功能。 3. TRKA基因突變：TRKA基因編碼TrkA受體，該受體與神經(jīng)生長(zhǎng)因子結(jié)合，參與疼痛和溫度感知。TRKA基因突變會(huì)導(dǎo)致TrkA功能異常，從而影響疼痛和溫度感知。 這些基因突變會(huì)導(dǎo)致感覺(jué)神經(jīng)元的功能異常，使患者無(wú)法感受到疼痛和溫度刺激，并且由于無(wú)汗癥，患者也無(wú)法正常調(diào)節(jié)體溫。