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【佳學(xué)基因檢測(cè)】TPP1相關(guān)的神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥可以做基因檢測(cè)嗎？

TPP1相關(guān)的神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥的英文名字是Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related。基因解碼表明：TPP1相關(guān)的神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥是由TPP1基因的突變引起的。TPP1基因編碼一種酶，稱為三磷酸酯酶1（Tripeptidyl Peptidase 1），它在溶酶體中起著清除廢棄物的作用。TPP1基因突變會(huì)導(dǎo)致該酶功能異常，導(dǎo)致神經(jīng)元內(nèi)積累脂質(zhì)垃圾，賊終導(dǎo)致神經(jīng)元脫失和神經(jīng)系統(tǒng)功能受損。
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