【佳學(xué)基因檢測】Bernard-Soulier綜合征B型可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
Bernard-Soulier綜合征B型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。伯納德-蘇利綜合征(BSS),有時也被稱為巨大血小板綜合征,是一種以輕度至重度血小板減少和大血小板為特征的出血性疾病。起病可以在嬰兒期或兒童期開始。常見的出血問題包括瘀傷、鼻出血、牙齦出血和月經(jīng)過多。BSS是由血小板細胞表面的von Willebrand因子受體缺陷引起的。BSS是一種常染色體隱性遺傳疾病。觀察到單一致病突變的攜帶者也可能有大血小板和輕度出血問題。偶爾,攜帶者的癥狀如此明顯,以至于家族中顯示出顯性遺傳。
Bernard-Soulier綜合征B型疾病介紹:
以出血時間延長,血小板異常大,血小板減少和凝血酶原消耗受損為特征的凝血障礙。
Bernard-Soulier綜合征B型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Bernard-Soulier綜合征,B型不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Bernard-Soulier綜合征,B型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Bernard-Soulier綜合征,B型的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Bernard-Soulier綜合征,B型,實現(xiàn)Bernard-Soulier綜合征,B型遺傳阻斷的目的。伯納德-蘇利綜合征(B-Ss)是一種罕見的先天性出血性疾病,其特征是異常的巨大血小板、血小板減少癥和缺陷的糖蛋白(GP)Ib-V-IX,這是與von Willebrand因子(vWF)結(jié)合的粘附受體。本報告描述了兩個有明確B-Ss診斷的相關(guān)個體的分子缺陷,其血小板表現(xiàn)出降低的GPIb-IX和正常的GPV。通過Southern印跡法、異源雙鏈結(jié)構(gòu)分析和聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴增/測序分析了兩個患者的GPIb-V-IX基因。在GPIb alpha基因的第129密碼子中發(fā)現(xiàn)了一個點突變,導(dǎo)致成熟基因產(chǎn)物的第五個亮氨酸富含糖蛋白重復(fù)序列的第一個位置由亮氨酸替換為脯氨酸。該突變(CTC:亮氨酸,野生型到CCC:脯氨酸,突變型)消除了Sac I限制位點,有助于對純合子的突變患者(兩個)的突變進行分析,以及無癥狀的家族成員(8個雜合子和8個野生型)和58個正常對照(116個野生型等位基因)。通過血小板cDNA的測序確認了基因組的狀態(tài)。據(jù)PCR和Northern印跡分析估計,該突變不會影響Ib-IX基因的轉(zhuǎn)錄,但通過將突變和野生型GPIb alpha基因瞬時轉(zhuǎn)染到小鼠Ib beta-IX L細胞中,它確實抑制了受體的表面表達。轉(zhuǎn)染正?;虻募毎械脑S多細胞(43%)表達表面GPIb alpha,而未轉(zhuǎn)染的細胞和轉(zhuǎn)染突變基因的細胞有效缺乏表面GPIb alpha。在存在里司他丁時,對患者血小板進行了vWF結(jié)合測試,并檢測表面GPIb-IX的表達。盡管它們無法與里司他丁和vWF凝集,但患者血小板的vWF結(jié)合能力約為正常的40%,Ib-IX表面抗原約為正常的40%。結(jié)果表明,所描述的突變(GPIb alpha:Leu129 -> Pro)影響了GPIb-V-IX受體的構(gòu)象,改變了其在血小板表面的可用性,并導(dǎo)致觀察到的伯納德-蘇利綜合征表型。與該方法相比,佳學(xué)基因檢測基因解碼采用基于全外顯子測序的方法,檢測的基因更多,能夠在一次檢測中發(fā)現(xiàn)更多的基因突變。
如何做Bernard-Soulier綜合征B型的基因檢測?
在眾多的基因檢測機構(gòu)中,佳學(xué)基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是Bernard-Soulier綜合征,B型的發(fā)病原因,并持續(xù)研究Bernard-Soulier綜合征,B型發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心,佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請網(wǎng)站:http://lucasfraser.com.
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