【佳學(xué)基因檢測】Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科、血液科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。伯納德-蘇利綜合征（BSS）是一種極為罕見的遺傳性血液凝塊障礙，其特征是巨大的血小板細(xì)胞、血小板減少癥和延長的出血時(shí)間。在1948年，讓-伯納德（Jean-Bernard）和讓-皮埃爾（Jean-Pierre）·蘇利新穎在臨床診斷中接受一位男性患者，他一生中反反復(fù)作出血，并最終在28歲時(shí)在一次酒吧斗毆后因顱內(nèi)出血而死亡。BSS主要由GPIb-IX-V復(fù)合物的缺陷的基因突變引起，這是一個(gè)主要與von Willebrand因子（vWF）結(jié)合的重要血小板受體復(fù)合物。然而，它在誘導(dǎo)血栓形成和止血方面具有多個(gè)其他功能

Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)疾病介紹：

Bernard-Soulier綜合征是出血性疾病，與血小板異常相關(guān)，血小板是能讓血液凝固的血細(xì)胞碎片。患者的血小板是異乎尋常地巨大，數(shù)量也比平常人少（稱為巨血小板減少癥）。Bernard-Soulier綜合征的患者易擦傷，流鼻血（鼻出血）的風(fēng)險(xiǎn)增加。在輕微損傷或手術(shù)后甚至沒有創(chuàng)傷的情況下，他們也可能有嚴(yán)重的或長時(shí)間的出血（自發(fā)性出血）。一些患者皮下出血會(huì)在皮膚上出現(xiàn)紅色或紫色小斑點(diǎn)的瘀斑。有Bernard-Soulier綜合征的女性的月經(jīng)周期會(huì)嚴(yán)重延長（月經(jīng)過多）。

Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)，實(shí)現(xiàn)Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)遺傳阻斷的目的。GPIb-IX-V復(fù)合物表達(dá)在血小板表面。通過促進(jìn)血小板與血管亞內(nèi)膜的粘附，GPIb-IX-V復(fù)合物在血管亞內(nèi)膜暴露或斑塊破裂時(shí)導(dǎo)致血栓形成，因此GPIb-IX-V復(fù)合物的活性在深靜脈血栓形成（DVT）中也至關(guān)重要。GPIb-IX-V復(fù)合物最重要的功能是與VWF結(jié)合，并啟動(dòng)信號級聯(lián)反應(yīng)，激活血小板整合素GPIIb-IIIa，導(dǎo)致血小板聚集。盡管VWF也是一個(gè)較弱的激動(dòng)劑，但通過血栓素A2和ADP依賴的信號傳遞途徑來激活血小板需要完整的激活信號。GPIb-Alpha的N-端在通過提供高分子量（HMW）激肽原、XI因子、XII因子和α-凝血酶的結(jié)合位點(diǎn)，在血小板介導(dǎo)的凝血過程中起著關(guān)鍵作用。同樣，GPIb-Alpha的N-端也是多個(gè)配體的主要結(jié)合位點(diǎn)。它在血栓形成和炎癥反應(yīng)中，作為血小板和白細(xì)胞之間相互交流的關(guān)鍵點(diǎn)發(fā)揮作用。GPIb-IX-V還通過將血小板表面與亞膜網(wǎng)狀的肌動(dòng)蛋白絲（血小板膜骨架）連接起來，發(fā)揮維持血小板形狀的作用。這涉及GPIb-Alpha的胞質(zhì)尾部的中央部分，尤其是Phe568和Trp570，它們?yōu)榕c肌動(dòng)蛋白相關(guān)的蛋白質(zhì)filamin A提供了一個(gè)結(jié)合位點(diǎn)?？紤]到GPIb-IX-V復(fù)合物的所有功能，可以理解編碼基因中的突變可能導(dǎo)致血小板活化減少、粘附缺陷，從而導(dǎo)致凝血能力不足。此外，復(fù)合物的缺陷還可以解釋患有伯納德-蘇利綜合征的患者的巨大血小板現(xiàn)象。

伯納德-蘇利綜合征（BSS）是由編碼GPIb-Alpha（GPIBA）、GPIb-Beta（GPIBB）和GPIX（GP9）的基因突變導(dǎo)致的，這三個(gè)基因是構(gòu)成GPIb-IX-V復(fù)合物的四個(gè)亞單位之一。在一項(xiàng)涉及近211個(gè)BSS家族的研究中，發(fā)現(xiàn)了近112種突變。這些突變主要發(fā)現(xiàn)在GP1BA基因（28%）、GP1BB基因（28%）或GP9基因（44%）中。這些突變是多樣的，可能是無義突變、錯(cuò)義突變、移碼突變、缺失或插入。這些突變大多以常染色體隱性遺傳模式傳遞；然而，也有報(bào)道過罕見的常染色體顯性遺傳案例。攜帶突變基因兩個(gè)等位基因的患者（常染色體隱性遺傳）被稱為具有雙等位基因BSS（bBSS），而只有一個(gè)等位基因突變的患者（常染色體顯性遺傳）通常被稱為單等位基因BSS（mBSS）。

Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫B(tài)ernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)詞條，每年為數(shù)千患者找到了Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)的基因原因。Bernard-Soulier綜合征(血小板功能異常)基因檢測基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://www.lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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