【佳學(xué)基因檢測(cè)】窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2可以阻斷遺傳嗎？

遺傳病、罕見病分子診斷導(dǎo)讀：

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型疾病介紹：

窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥也稱為Jeune綜合征，是一種遺傳性骨生長(zhǎng)障礙，以胸部狹窄，肋骨短，手臂和腿部骨骼縮短，身材矮小以及多余的手指和腳趾（多指）為特征。其他骨骼異?？赡馨ㄦi骨和骨盆骨形狀異常，以及手臂和腿長(zhǎng)骨末端呈錐形。許多患有這種疾病的嬰兒出生時(shí)胸部極窄，鐘形，會(huì)限制肺部的生長(zhǎng)和擴(kuò)張，危及生命。窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良的人可能只能活到嬰兒期或童年早期。隨著年齡的增長(zhǎng)，胸部狹窄和相關(guān)的呼吸問題可能會(huì)有所改善。有些患有窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥的人出生時(shí)骨骼異常較輕，只有輕微的呼吸困難，如呼吸急促或氣短。這些人可能生活在青春期或成年期。嬰兒出生后，患有此病的人可能會(huì)出現(xiàn)危及生命的腎異常，導(dǎo)致腎功能失常或衰竭。心臟缺陷和氣道狹窄（聲門下狹窄）也是可能發(fā)生的。其他不太常見的窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良癥的特征包括肝臟疾病，胰腺囊腫，牙齒異常，以及一種視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，可導(dǎo)致視力下降。該病臨床表征有：胸窄；短指畸形綜合征；短腳；股骨彎曲；肢體中部不規(guī)則縮短。

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型，實(shí)現(xiàn)窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2遺傳阻斷的目的。影響初級(jí)纖毛的基因突變會(huì)導(dǎo)致纖毛病，這是一組經(jīng)常影響骨骼發(fā)育的多種疾病。 這包括 Jeune 綜合征或窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良 (ATD)，這是一種常染色體隱性遺傳的骨骼疾病。 闡明負(fù)責(zé)的分子病理學(xué)有助于闡明負(fù)責(zé)功能性初級(jí)纖毛的機(jī)制。 佳學(xué)基因檢測(cè)確定了兩個(gè)患有窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良的家庭，這些家庭是由編碼腎上腺素能受體激酶 1（ADRBK1 或 GRK2）的基因功能喪失突變引起的。 來自 p.R158* 突變純合受影響個(gè)體的 GRK2 細(xì)胞導(dǎo)致 GRK2 丟失，并破壞了軟骨生長(zhǎng)板中的軟骨細(xì)胞生長(zhǎng)和分化。 GRK2 null 細(xì)胞顯示出正常的纖毛形態(tài)，但 GRK2 的缺失會(huì)損害 Hedgehog (Hh) 通路的基于纖毛的信號(hào)傳導(dǎo)。 典型的 Wnt 信號(hào)也受損，表現(xiàn)為由于 Wnt 共受體 LRP6 的磷酸化受損而無法響應(yīng) Wnt 配體。 基因解碼基因檢測(cè)已將 GRK2 確定為骨骼發(fā)生的重要調(diào)節(jié)因子，并證明了 Hh 和 Wnt 信號(hào)如何在機(jī)制上促成骨骼纖毛病。

如何進(jìn)行窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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