【佳學基因檢測】Bardet-Biedl綜合征14基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

Bardet-Biedl綜合征14是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Bardet-Biedl綜合征14疾病介紹：

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?；颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化導致的。夜視問題在兒童期顯現(xiàn)，之后會在側(cè)面（外圍）視覺中出現(xiàn)盲點。隨著時間的推移，這些盲點擴大并合并以產(chǎn)生隧道視覺。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常?；疾?a href='http://lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性性腺機能減退，通常會導致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴重者會危機生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運動技能（如站立和行走）延遲，行為問題如情緒不恰當?shù)谋l(fā)，協(xié)調(diào)性差，獨特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺喪失。此外，這種病還會影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。該病臨床表征有：腎??；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜?。?a href='http://lucasfraser.com/cp/jiancejiemaliebiao/2018/764.h' target='_blank'>肥胖。

Bardet-Biedl綜合征14基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Bardet-Biedl綜合征14不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Bardet-Biedl綜合征14發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bardet-Biedl綜合征14的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Bardet-Biedl綜合征14，實現(xiàn)Bardet-Biedl綜合征14遺傳阻斷的目的。

Bardet-Biedl綜合征14基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事Bardet-Biedl綜合征14的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫B(tài)ardet-Biedl綜合征14詞條，每年為數(shù)千患者找到了Bardet-Biedl綜合征14的基因原因。Bardet-Biedl綜合征14基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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