【佳學(xué)基因檢測】磷酸甘油酸激酶1缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

磷酸甘油酸激酶1缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

磷酸甘油酸激酶1缺乏癥疾病介紹：

磷酸甘油酸激酶-1缺乏是一種X連鎖隱性疾病，具有高度可變的臨床表型，包括溶血性貧血，肌病和神經(jīng)系統(tǒng)受累。患者可表達(dá)1,2或3種這些表現(xiàn)（Shirakawa等，2006）。臨床特征：視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;情緒波動; X連鎖隱性遺傳;情緒變化;溶血性貧血;網(wǎng)狀細(xì)胞增多;肌病;橫紋肌溶解癥;運動不寬容;運動誘發(fā)的肌紅蛋白尿;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；情緒波動；情緒改變；溶血性貧血；網(wǎng)狀細(xì)胞過多；肌??；橫紋肌溶解癥；運動耐受力；運動后肌紅蛋白尿；協(xié)同失調(diào)。

磷酸甘油酸激酶1缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為磷酸甘油酸激酶1缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，磷酸甘油酸激酶1缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了磷酸甘油酸激酶1缺乏癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有磷酸甘油酸激酶1缺乏癥，實現(xiàn)磷酸甘油酸激酶1缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做磷酸甘油酸激酶1缺乏癥基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致磷酸甘油酸激酶1缺乏癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致磷酸甘油酸激酶1缺乏癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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