【佳學基因檢測】Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Saethre-Chotzen綜合癥基因檢測是通過基因檢測技術從遺傳物質(zhì)的存在形式上對英文疾病為Saethre-Chotzen Sydrome的疾病所進行的分子診斷分析，該病的其他英文形式還包括Acrocephalosyndactyly III、Acrocephalosyndactyly, type III、Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly、ACS III、ACS3、Chotzen syndrome 、Dysostosis craniofacialis with hypertelorism、SCS。Saethre-Chotzen綜合癥基因檢測又叫做尖頭并趾目 III型基因分析、尖頭并指畸形III 型遺傳測試、尖頭畸形、顱骨不對稱和輕度并指畸形分子診斷、ACS III基因篩查、ACS3出生缺陷致病基因鑒定、Chotzen綜合征分子病理分析、顱面骨發(fā)育不良伴眼距過遠鑒別診斷、SCS基因查體。Saethre-Chotzen綜合征與眼瞼異常是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常疾病介紹：

Saethre-Chotzen 綜合征是一種常染色體端頭并指綜合征，其基因已分配至染色體 7p (TWIST)。 佳學基因骨科與眼科基因檢測病案集中收錄了一名患有 Saethre-Chotzen 綜合征 (ACS III) 的 13 歲女孩的病例。 該綜合征的特征包括：顱周長 52 厘米的斜頭畸形、面部不對稱、低發(fā)際線、眼球突出、瞼裂反蒙古傾斜、高鼻梁鼻偏斜、斜耳、脊柱側(cè)彎和斜頸、第四和第五腳趾彎曲（指趾畸形） 、大拇趾和神經(jīng)感覺聽覺減退。 為了矯正畸形，進行了顱眶重塑。 額桿重塑和三頭畸形減少的顱面入路獲得了令人滿意的形態(tài)和功能結(jié)果，完成了額鼻眶區(qū)的三維重塑和重塑。Saethre-Chotzen綜合征的特征是顱縫早閉，面部畸形和手足異常。導致短頭畸形的冠狀性骨性關節(jié)病是觀察到的賊常見的顱骨異常，并且賊常見的面部特征是不對稱性，過度發(fā)育和上頜發(fā)育不全。其他功能包括高額頭，低額發(fā)際，晚閉囟，斜視，上瞼下垂，淚道狹窄，鼻中隔偏曲，小型低位后旋耳，突出的小腿和聽力損失。肢體異常包括橈尺骨骨贅，短指狀，皮膚綜合征和拇外翻。患者還表現(xiàn)出身材矮小和椎體融合，并且在某些情況下已經(jīng)注意到輕度至中度的精神發(fā)育遲滯。家庭內(nèi)和家庭內(nèi)變異是顯著的，一些患者融合了其他縫合線，或沒有明顯的顱縫早閉，但頭顱形態(tài)異常。并指程度也是可變的，也可能不存在手指異常。

Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常，實現(xiàn)Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常遺傳阻斷的目的。Saethre-Chotzen綜合征以常染色體顯性遺傳方式遺傳。許多被診斷為Saethre-Chotzen綜合征的人都有患病的父母；由新生突變引起的病例比例尚不清楚。一些被診斷為Saethre-Chotzen綜合征的人的家族史可能看似陰性，因為家族成員未能識別出這種疾?。⊿CS家族內(nèi)觀察到廣泛的表型變異）或滲透率降低?；加蠸aethre-Chotzen綜合征的個體的每個子女都有50％的機會繼承致病變異。如果已在家族中確定致病變異，可以對風險明顯增加的孕產(chǎn)婦產(chǎn)前篩查和植入前遺傳學檢測。通過分子遺傳學檢測在受檢者中發(fā)現(xiàn)TWIST1基因的雜合致?。ɑ蚩赡苤虏。┳儺悾Y(jié)合典型臨床表現(xiàn)，可以確立Saethre-Chotzen綜合征的診斷。注意：根據(jù)ACMG/AMP變異解釋指南，臨床環(huán)境中“致病變異”和“可能致病變異”這兩個術語是同義的，意味著兩者都被認為是診斷性的，都可以用于臨床決策。“致病變異”一詞包括任何可能致病變異。分子遺傳學檢測方法包括基因定向檢測（單基因檢測、并行或串行單基因檢測、多基因面板）和全面基因組檢測（染色體微陣列分析、外顯子組測序、外顯子芯片、基因組測序），具體取決于表型。基因定向檢測要求臨床醫(yī)生確定可能涉及的基因，而致病基因鑒定基因解碼則不需要，因為這一方法是對全部基因進行測序，不僅僅只測醫(yī)生懷疑的基因。由于Saethre-Chotzen綜合征的表型廣泛，具有提示性發(fā)現(xiàn)的特征的個體可能會通過基因定向檢測得到診斷，而那些表型與許多其他遺傳性顱骨合并癥難以區(qū)分或未考慮Saethre-Chotzen綜合征診斷的個體更可能通過基于全外顯子測序的致病基因鑒定基因解碼得到診斷。

Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常的基因檢測有什么用？

Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分Saethre-Chotzen綜合癥與眼瞼異常和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
 

佳學基因檢測Saethre-Chotzen綜合癥病例

Saethre-Chotzen綜合征（SCS）屬于與顱骨合并癥和合指畸形有關的罕見先天性疾病之一。佳學基因骨科及眼科異常病案集中收集了所有報道的癥狀，并描述一位11歲女性患者的SCS病例。根據(jù)佳學基因遺傳病基因檢測病案集描述的SCS賊常見的特征是冠狀縫骨抱合、合指畸形、面部不對稱、低發(fā)際線、突出的耳殼、突出的鼻梁、眼瞼下垂和眼球高距。較不常見的癥狀包括聽力損失、腎臟異常和心臟缺陷。SCS的口腔內(nèi)表現(xiàn)包括上頜骨發(fā)育不良、下頜骨前突和高拱腭。此外，一些患者表現(xiàn)為智力障礙，這可能與Twist基因缺失的大小有關。SCS沒有特異性癥狀，這可能會引起診斷問題。在佳學基因檢測的一一個案例中，患者在頭骨和肢體上表現(xiàn)出小的畸形變化，智力發(fā)育正常。根據(jù)口腔內(nèi)、口腔外檢查和X線檢查，她被診斷為相對下頜骨前突。目前，她正在使用可摘除的矯治器進行治療。

一名9歲女孩因錯頜問題由一位普通牙醫(yī)轉(zhuǎn)診至佳學基因致病基因鑒定合作醫(yī)療機構。在詢問病史時，這個女孩是40周妊娠后自然分娩，出生時體重為3180克。這是母親的第三次懷孕，也是先進次足月分娩。出生后，除了顱面畸形的特征外，她還被診斷出發(fā)紺、肌張力降低和反射差。此外，女孩在分娩后不久就需要治療肺炎、呼吸和腎功能衰竭。自出生以來，她一直接受許多專科醫(yī)生的治療：心臟病專家因先天性肺瓣狹窄和房間隔缺損，內(nèi)分泌學家因甲狀腺功能減退癥，眼科醫(yī)生因眼肌錯位和近視。家族中沒有顱骨畸形的病史。父母接受了遺傳測試，結(jié)果顯示核型正常，基于全外顯測序的致病基因鑒定基因解碼表明SCS是由TWIST1基因的新突變引起的。

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