【佳學(xué)基因檢測】卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解碼、基因檢測

• • 嗅覺功能減退（anosmic hypogonadism）
  • 嗅覺減退性特發(fā)性性腺功能減退（anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism）
  • 性腺功能減退伴嗅覺缺失（hypogonadism with anosmia）
  • 促性腺激素減退性性腺功能減退與嗅覺缺失（hypogonadotropic hypogonadism and anosmia）
  • 促性腺激素減退性性腺功能減退癥（hypogonadotropic hypogonadism-anosmia syndrome）
  • Kalman綜合征（ Kallman's syndrome）
     

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員還沒有確定卡爾曼綜合癥的任何特定基因，超過20個基因的變化與卡爾曼綜合癥有關(guān)。這種情況最常見的原因是A***1、C***7、F***8、F***1、P***2或P***2基因的突變。在某些情況下，受影響的人在這些疾病中有不止表現(xiàn)出一種疾病癥狀。此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)了其他基因的突變，這些突變可能有助于卡爾曼綜合癥的發(fā)展和特征，但不太可能自己導(dǎo)致這種疾病。

與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因在出生前大腦某些區(qū)域的發(fā)育中起作用。盡管它們的某些特定功能尚不清楚，但這些基因似乎參與了一組專門處理嗅覺(嗅覺神經(jīng)元)的神經(jīng)細胞的形成和移動(遷移)。這些神經(jīng)細胞起源于發(fā)育中的鼻子，然后一起遷移到大腦前部稱為嗅球的結(jié)構(gòu)中，嗅球?qū)τ谛嵊X至關(guān)重要。研究表明，與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因也與產(chǎn)生促性腺激素釋放激素(GnRH)的神經(jīng)元遷移有關(guān)。像嗅覺神經(jīng)元一樣，產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元從發(fā)育中的鼻子遷移到大腦的前部。促性腺激素控制幾種荷爾蒙的產(chǎn)生，在出生之前和青春期期間引導(dǎo)性發(fā)育。這些激素對于女性卵巢和男性睪丸的正常功能非常重要。

研究表明，與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因突變會干擾發(fā)育中的大腦中嗅覺神經(jīng)細胞和產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)細胞的遷移。如果嗅覺神經(jīng)細胞不延伸到嗅球，人的嗅覺就會受損或消失。腦內(nèi)產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元的錯位會阻礙其他性激素的產(chǎn)生，干擾正常的性發(fā)育，導(dǎo)致性腺機能減退的特征。目前尚不清楚基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致卡爾曼綜合癥中可能出現(xiàn)的其他體征和癥狀。由于這種情況的特征因人而異，額外的遺傳和環(huán)境因素可能是造成這種情況的原因?？傊阎蛲蛔冋剂怂锌柭C合征病例的30%。在沒有突變的情況下，這種情況的原因是未知的。研究人員正在尋找其他可能導(dǎo)致這種疾病的基因變化。

當(dāng)卡爾曼綜合征由A***1基因突變引起時，該疾病具有x連鎖隱性遺傳模式。A***1基因位于X染色體上，X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個X染色體)中，每個細胞中一個基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個X染色體)中，基因的兩個拷貝中都必須存在突變，才能導(dǎo)致這種紊亂。在醫(yī)學(xué)文獻中沒有報道有兩個A***1基因突變的女性。x連鎖遺傳的一個特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。

大多數(shù)情況下，由A***1基因突變導(dǎo)致的卡爾曼綜合癥患者會從他們的母親那里遺傳到這種突變，他們的母親在每個細胞中都攜帶了該基因的單一改變拷貝(通常沒有任何癥狀或體征)。另一些人由于A***1基因的新突變而患上了卡爾曼綜合癥。

當(dāng)卡爾曼綜合征由其他基因突變引起時，它通常具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在某些情況下，受影響的人繼承了受影響的母親或父親的突變。其他病例是由于基因發(fā)生了新的突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人身上。

在一些家族中，卡爾曼綜合征表現(xiàn)出常染色體隱性遺傳模式。常染色體隱性遺傳意味著每個細胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

• 嗅覺缺失
• 性腺功能受損

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