基因解碼導(dǎo)讀
卡爾曼綜合征(Kallmann Syndrome,KS),是伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病。KS可呈家族性或散發(fā)性,其遺傳方式有三種:X連鎖隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡爾曼綜合征(Kallmann Syndrome,KS)基因解碼?
卡爾曼綜合癥癥狀表現(xiàn)為青春期延遲或缺失,嗅覺(jué)受損。
這種失調(diào)是一種促性腺機(jī)能減退癥,是由于缺乏某些激素的產(chǎn)生而導(dǎo)致的一種狀況,而這些激素可以指導(dǎo)性發(fā)育。這些激素通常是在大腦的下丘腦產(chǎn)生的。出生時(shí)性腺機(jī)能減退的男性通常有一個(gè)異常小的陰莖(小陰莖)和未下降的睪丸(隱睪)。在青春期,大多數(shù)受影響的個(gè)體不會(huì)發(fā)展出第二性征,例如男性面部毛發(fā)的生長(zhǎng)和聲音的加深,女性月經(jīng)初潮和乳房發(fā)育,以及兩性的生長(zhǎng)突增。沒(méi)有治療,大多數(shù)受影響的男性和女性都不能生育(不孕)。
在卡爾曼綜合征中,嗅覺(jué)不是減弱(嗅覺(jué)減退)就是有效喪失(嗅覺(jué)喪失)。這一特征將卡爾曼綜合癥與其他大多數(shù)不影響嗅覺(jué)的促性腺機(jī)能減退癥區(qū)別開(kāi)來(lái)。很多Kallmann綜合癥患者在通過(guò)測(cè)試發(fā)現(xiàn)異味之前并不知道自己無(wú)法察覺(jué)。
卡爾曼綜合癥有多種額外的體征和癥狀。這些癥狀包括單側(cè)腎發(fā)育不全、手指或腳趾骨骼異常、唇裂(腭裂)、眼球運(yùn)動(dòng)異常、聽(tīng)力喪失和牙齒發(fā)育異常。一些受影響的人有一種被稱為雙側(cè)聯(lián)覺(jué)的特征,其中一只手的動(dòng)作被另一只手反映出來(lái)。雙手的聯(lián)覺(jué)會(huì)讓人很難完成需要雙手才能正常活動(dòng)的任務(wù),比如演奏樂(lè)器。
卡爾曼綜合征(Kallmann Syndrome,KS)的臨床診斷檢測(cè)?
目前實(shí)驗(yàn)室無(wú)法檢測(cè)外周血GnRH的水平。常規(guī)的實(shí)驗(yàn)室檢查包括: LH、FSH及T的水平檢測(cè)。KS的診斷基于:
1)男性>18歲(選定18歲可排除一些在14-18歲才進(jìn)入青春期的情況)
2)有性腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)
3)LH、FSH、T(T<100ng/dl)的水平均低下
4)甲狀腺軸功能、腎上腺軸功能、生長(zhǎng)激素軸功能及泌乳素正常
5)鞍區(qū)MRI未見(jiàn)下丘腦及垂體器質(zhì)性異常
6)嗅球/嗅束MRI:嗅球、嗅束發(fā)育不良或未發(fā)育
7)骨齡落后
8)GnRH興奮試驗(yàn)表現(xiàn)為反應(yīng)延遲
9)染色體核型正常。
卡爾曼綜合征(Kallmann Syndrome,KS)的其他名字
-
- 嗅覺(jué)功能減退(anosmic hypogonadism)
- 嗅覺(jué)減退性特發(fā)性性腺功能減退(anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism)
- 性腺功能減退伴嗅覺(jué)缺失(hypogonadism with anosmia)
- 促性腺激素減退性性腺功能減退與嗅覺(jué)缺失(hypogonadotropic hypogonadism and anosmia)
- 促性腺激素減退性性腺功能減退癥(hypogonadotropic hypogonadism-anosmia syndrome)
-
Kalman綜合征( Kallman's syndrome)
卡爾曼綜合征(Kallmann Syndrome,KS)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因研究人員還沒(méi)有確定卡爾曼綜合癥的任何特定基因,超過(guò)20個(gè)基因的變化與卡爾曼綜合癥有關(guān)。這種情況最常見(jiàn)的原因是A***1、C***7、F***8、F***1、P***2或P***2基因的突變。在某些情況下,受影響的人在這些疾病中有不止表現(xiàn)出一種疾病癥狀。此外,研究人員還發(fā)現(xiàn)了其他基因的突變,這些突變可能有助于卡爾曼綜合癥的發(fā)展和特征,但不太可能自己導(dǎo)致這種疾病。
與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因在出生前大腦某些區(qū)域的發(fā)育中起作用。盡管它們的某些特定功能尚不清楚,但這些基因似乎參與了一組專(zhuān)門(mén)處理嗅覺(jué)(嗅覺(jué)神經(jīng)元)的神經(jīng)細(xì)胞的形成和移動(dòng)(遷移)。這些神經(jīng)細(xì)胞起源于發(fā)育中的鼻子,然后一起遷移到大腦前部稱為嗅球的結(jié)構(gòu)中,嗅球?qū)τ谛嵊X(jué)至關(guān)重要。研究表明,與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因也與產(chǎn)生促性腺激素釋放激素(GnRH)的神經(jīng)元遷移有關(guān)。像嗅覺(jué)神經(jīng)元一樣,產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元從發(fā)育中的鼻子遷移到大腦的前部。促性腺激素控制幾種荷爾蒙的產(chǎn)生,在出生之前和青春期期間引導(dǎo)性發(fā)育。這些激素對(duì)于女性卵巢和男性睪丸的正常功能非常重要。
研究表明,與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因突變會(huì)干擾發(fā)育中的大腦中嗅覺(jué)神經(jīng)細(xì)胞和產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)細(xì)胞的遷移。如果嗅覺(jué)神經(jīng)細(xì)胞不延伸到嗅球,人的嗅覺(jué)就會(huì)受損或消失。腦內(nèi)產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元的錯(cuò)位會(huì)阻礙其他性激素的產(chǎn)生,干擾正常的性發(fā)育,導(dǎo)致性腺機(jī)能減退的特征。目前尚不清楚基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致卡爾曼綜合癥中可能出現(xiàn)的其他體征和癥狀。由于這種情況的特征因人而異,額外的遺傳和環(huán)境因素可能是造成這種情況的原因??傊?,已知基因突變占了所有卡爾曼綜合征病例的30%。在沒(méi)有突變的情況下,這種情況的原因是未知的。研究人員正在尋找其他可能導(dǎo)致這種疾病的基因變化。
當(dāng)卡爾曼綜合征由A***1基因突變引起時(shí),該疾病具有x連鎖隱性遺傳模式。A***1基因位于X染色體上,X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個(gè)X染色體)中,基因的兩個(gè)拷貝中都必須存在突變,才能導(dǎo)致這種紊亂。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中沒(méi)有報(bào)道有兩個(gè)A***1基因突變的女性。x連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。
大多數(shù)情況下,由A***1基因突變導(dǎo)致的卡爾曼綜合癥患者會(huì)從他們的母親那里遺傳到這種突變,他們的母親在每個(gè)細(xì)胞中都攜帶了該基因的單一改變拷貝(通常沒(méi)有任何癥狀或體征)。另一些人由于A***1基因的新突變而患上了卡爾曼綜合癥。
當(dāng)卡爾曼綜合征由其他基因突變引起時(shí),它通常具有常染色體顯性遺傳模式,這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在某些情況下,受影響的人繼承了受影響的母親或父親的突變。其他病例是由于基因發(fā)生了新的突變,并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人身上。
在一些家族中,卡爾曼綜合征表現(xiàn)出常染色體隱性遺傳模式。常染色體隱性遺傳意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒(méi)有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
卡爾曼綜合征(Kallmann Syndrome,KS)基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 嗅覺(jué)缺失
- 性腺功能受損
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
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