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【佳學基因檢測】糖原貯積病Ⅶ型基因解碼、基因檢測

【佳學基因】 糖原貯積病Ⅶ型（Glycogen storage disease type VII）基因解碼、基因檢測 基因解碼導讀 小兒糖原貯積?、餍停℅SD-Ⅶ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據其臨床表現和生化異常的特征，可以分為12種類型。糖原貯積?、餍停℅SD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激





【佳學基因檢測】糖原貯積?、餍停℅lycogen storage disease type VII）基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

 

 

小兒糖原貯積?、餍停℅SD-Ⅶ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據其臨床表現和生化異常的特征，可以分為12種類型。糖原貯積?、餍停℅SD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也較罕見。

什么樣的人應當做糖原貯積?、餍?span style="font-family: 黑體, SimHei;">基因解碼？

 

糖原儲存病(GSDVII)是一種遺傳性疾病，是由于無法分解肌肉細胞中一種叫做糖原的復雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會干擾肌肉細胞的功能。

GSDVII有四種類型。它們的區(qū)別在于它們的體征和癥狀以及癥狀新穎出現的年齡。

GSDVII的經典形式是最常見的形式。它的特征通常出現在童年時期。這種形式的特點是肌肉疼痛和抽筋，通常遵循適度的運動;劇烈運動可導致惡心和嘔吐。在運動過程中，肌肉組織會異常分解，釋放一種叫做肌紅蛋白的蛋白質。這種蛋白質被腎臟處理后釋放到尿液中(肌紅蛋白尿)。如果不及時治療，肌紅蛋白尿會損害腎臟并導致腎功能衰竭。一些患有GSDVII的人會在血液中產生高濃度的尿酸(高尿酸血癥)，因為受損的腎臟無法有效地清除尿酸。受影響的人血液中膽紅素的含量也可能升高，這種分子會導致眼睛和皮膚黃疸。患有經典GSDVII的人通常血液中有一種叫做肌酸激酶的酶的水平升高。這一發(fā)現是肌肉疾病的一個常見指標。

嚴重的嬰兒型GSDVII有低肌張力出生，這導致肌肉無力，隨著時間的推移會惡化。患心肌病的人心臟衰弱、增大，呼吸困難?；加羞@種GSDVII的人通常無法在他們生命的第一年之后存活下來。

在遲發(fā)性GSDVII，肌病是典型的先進特征。肌肉無力出現在成年期，盡管有些人從童年開始就很難堅持鍛煉。虛弱通常影響最靠近身體中心的肌肉(近端肌肉)。

GSDVII的溶血形式以溶血性貧血為特征，即紅細胞過早分解(溶血)，導致紅細胞不足(貧血)。患有GSDVII溶血性疾病的人不會出現任何與該疾病有關的肌肉疼痛或虛弱的癥狀或體征。

糖原貯積病Ⅶ型的臨床診斷檢測？

1.實驗室檢查
實驗室檢查可見患兒血清肌酸激酶水平增高，運動后更甚；由于在運動時，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升；高尿酸血癥常見，且在運動后較GSD-Ⅴ或Ⅲ型患兒增高更為明顯。
2.運動耐量檢查
劇烈運動后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清膽紅素增高，網織紅細胞數增高，溶血性貧血。
3.肌活檢
肌活檢可顯示肌纖維中有類似支鏈淀粉的異常糖原累積，Schiff試驗陽性但不能被淀粉酶水解。對活檢肌組織進行酶學或組織學檢測可提供確診依據；也可用血細胞或成纖維細胞檢測M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
4.常規(guī)檢查
常規(guī)做X線、心電圖、B超和肌電圖檢查，表現為進行性肌病改變。

糖原貯積病Ⅶ型的其他名子

  •  

  • 糖原病7型（glycogenosis 7)
  • GSD VII
  • GSD7
  • 肌肉磷酸果糖激酶缺乏（muscle phosphofructokinase deficiency)
  • PFKM不足
  • Tarui疾病

糖原貯積?、餍?font color="#001000">基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因研究人員發(fā)現多基因突變可導致糖原貯積?、餍?。P***M基因突變導致GSDVII。這個基因提供了制造一種叫做磷酸果糖激酶的酶的片段的指令，這種酶在糖原的分解中起作用。磷酸果糖激酶由四個亞基組成，存在于多種組織中。不同的組織中存在不同的亞基組合。在用于運動的肌肉(骨骼肌)中，磷酸果糖激酶酶僅由P***M亞基組成。在骨骼肌中，細胞的主要能量來源以糖原的形式儲存。當需要能量時，糖原可以迅速分解為單糖葡萄糖

例如，在兩餐之間保持正常的血糖水平或在運動中保持能量。磷酸果糖激酶參與分解糖原為肌肉細胞提供能量的一系列事件。

P***M基因突變導致P***M亞基的產生，這些亞基幾乎沒有功能。因此，骨骼肌中不能形成功能磷酸果糖激酶，糖原不能被有效分解。部分分解的糖原在肌肉細胞中形成。沒有糖原作為能量來源的肌肉在適度緊張(如運動)后變得虛弱和抽筋，在某些情況下，肌肉開始崩潰。在其他組織中，構成磷酸果糖激酶的其他亞基可能會彌補P***M亞基的缺失，而該酶能夠保留一些功能。這種補償可能有助于解釋為什么其他組織不受P***M基因突變的影響。目前尚不清楚其中的原因。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞的基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現出這種病的癥狀和體征。

糖原貯積病Ⅶ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 糖代謝障礙
  • 肌肉疼痛
  • 抽筋


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(責任編輯：佳學基因)
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