遺傳病、罕見病基因檢測導讀：寶寶是一個家庭的粘合劑，然而有些家庭卻始終無法擁有一個寶寶?，F(xiàn)實生活中，不少夫妻都遭受不孕不育的困擾，看過醫(yī)生吃過中藥，但是依然無濟于事，導致夫妻不孕不育的真正原因是什么？佳學基因通過致病基因鑒定基因解碼，可發(fā)現(xiàn)和鑒定導致夫妻不孕不育的真正原因，從而對癥治療。
 

2016年7月，佳學基因解碼研究中心接收到來自湖北武漢關女士夫婦的血液樣本。

受檢者情況：關彤（化名）、女、35歲，委托佳學基因進行不孕不育致病基因鑒定。關女士夫婦于9年前喜結連理，但久婚不孕。夫婦兩人在醫(yī)院進行多次染色體檢查未見異常。老中醫(yī)調理多年，未果。做了兩個周期的人工授精，仍沒能成功。經(jīng)醫(yī)生建議夫婦二人將血液樣本郵寄到佳學基因，進行不育不育致病基因鑒定明確不孕原因。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了關彤夫婦的血液樣本進行染色體高密度做圖分析，基因解碼結果顯示：男方第22號染色體有35M堿基的缺失，女方在對應區(qū)域有一個40M的堿基缺失，夫妻二人所育受精卵中，有25%的機率是不能存活的，50%的胚胎有缺陷，有25%的胚胎的染色體結構正常，有望繁育完好胎兒。

基因解讀與遺傳咨詢：堿基缺失是服用多少藥物都不可逆轉的，佳學基因找到致病基因后，結合現(xiàn)代輔助生殖技術（ART），在體外形成受精卵后，選取細胞進行基因驗證分析，把不具有致病基因的受精卵轉移到母體，讓寶貝正常發(fā)育，成功幫助關女士受孕。
 

不孕癥和不育癥統(tǒng)稱為不孕不育。夫妻雙方正常同房超過1年，且沒有采用人工手段避孕，無法成功受孕的情況就屬于不孕不育癥。一般，如果是女方的問題而沒能懷孕就被稱為不孕癥，雖然女方受孕了，但是最后還是流產(chǎn)，沒有成功誕下嬰兒的話，就被稱為不育癥。如果是男方使另一方不能懷孕的話，那么就叫做男性不育癥。不孕不育是一種常見的問題，大約影響到至少10%～15%的育齡夫婦。
 

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在中國，每8對已婚夫婦，會有一對夫婦有不孕不育，其中60%用常規(guī)檢測方法找不到原因；為了要孩子，每對不孕不育的夫婦花費大量的時間和金錢尋找原因、進行各種治療，卻仍然無法解決。

1、認為不孕癥是一種病

不孕癥并非某一種疾病，它是多種因素共同造成的結果。所以沒有一定能治好所有不孕癥的藥物，患者應該找出不孕癥的原因，對癥下藥。

2、一味相信中醫(yī)中藥

中藥是有一定的作用的，但根本的還是要找出病因，有針對地配合用藥。

3、習慣性流產(chǎn)一定要保胎

孕婦必須針對引起流產(chǎn)的病因進行治療后再進行保胎，而且如果是基因缺陷引起的自然流產(chǎn)，保胎并不是明智的選擇。

4、調經(jīng)能夠治療不孕癥

有時月經(jīng)不調只是一種表面現(xiàn)象，如果不找出真正的原因，只是單純調節(jié)經(jīng)期，反而不利于治療。

5、不明就里去治療

患者自己應該有一定的常識，要做到向醫(yī)生要求明確病因；對過度的服務說不；當醫(yī)生百般推薦某樣東西時，要求查看檢驗標準和治療過程影響。
 

基因解碼研究表明，由遺傳基因缺陷（包括基因突變和染色體異常）所引起的精子發(fā)生障礙占男性不育癥患者總數(shù)的30%以上，人類Y染色體上存在著許多與精子發(fā)生相關的基因，這些基因的缺失或突變?yōu)樵l(fā)性男性不育癥的致病基因，患者臨床多表現(xiàn)為無精子癥，及少、弱、畸精子癥等。而女性不孕也與眾多基因突變相關，如C**R、D**9L2、F**1等基因突變。
 

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不孕不育致病基因鑒定基因解碼項目是佳學基因全基因檢測基因解碼、致病基因鑒定基因解碼在不孕不育診斷與治療領域中的應用。佳學基因通過分析調閱一個人的全部蛋白質編碼信息，從而解碼參與生育過程的全部蛋白質的編碼序列，經(jīng)過對基因序列的解碼分析，從而發(fā)現(xiàn)和鑒定導致一個人不孕不育的原因。根據(jù)這一分析結果，結合現(xiàn)代輔助生殖技術進行胚胎植入前基因篩選，選擇可以正常發(fā)育的胚胎，送入母親體內。一個方面，可以找到導致夫妻長期不孕不育的原因，另一個方面，也可以提高輔助生殖過程的成功率。

因此對于不孕不育的夫妻，或者有遺傳病、罕見病的夫妻，首先必須先明確導致不孕不育或者遺傳病的致病基因，然后通過現(xiàn)代輔助生殖技術，在體外形成受精卵后，選取細胞進行基因驗證分析，把不具有致病基因的受精卵轉移到母體，讓寶貝正常發(fā)育。
 

Ø  丈夫生育基因結構檢測

Ø  妻子生育基因結構檢測

生育基因結構分析是一種高精度染色體結構分析技術，該項目重點分析男性和女性23對染色體的結構變化。查找出微缺失、微重復、染色體數(shù)目的增加和減少等導致重復性流產(chǎn)、胎停育、胎兒畸形等原因。

Ø  丈夫生育基因信息分析

Ø  妻子生育基因信息分析

生育基因信息分析除分析染色體的結構變化以外，分析可能造成生育異常的所有基因的信息。分析精度達到單個核苷酸的水平，可以查出個體特異的、偶然發(fā)生的導致不孕不育的基因的序列變化。檢測結果可用來指導胎兒選擇和優(yōu)化。
 

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1.位點選擇科學獨特、覆蓋更多，每一項目位點的選擇都經(jīng)過科學驗證，不僅涵蓋了常用熱點，更有自己獨特選擇的影響位點；

2.5A級采樣方式（Anybody、Anytime 、Anywhere、Any Question、Any Scale），隨時隨地隨采集，方便快捷；

3.采用佳學基因染色體結構標識識別技術，更多、正確解碼基因物質結構異常狀況；

4.建立生育基因數(shù)據(jù)庫，更多分析夫妻雙方體內基因序列的變化對生育的影響；

5.對個人基因信息進行加密處理，進行密碼跟蹤方式保護檢測隱私；

6.找出不孕不育的正真原因，根據(jù)不同的夫婦的狀況提出適合的受孕方案；

7.與北京市各大婦幼保健醫(yī)院合作，幫助患者成功受孕，得到一個健康聰明的寶寶。
 

1、胡七一,費前進,蔡健,等. 中國男性不育患者染色體核型及Y染色體微缺失分析[J]. 中華泌尿外科雜志,2011,(3).doi:10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2011.03.005.

2、王小榮,鄧劍霞,李津津. 染色體多態(tài)性與臨床效應及生殖關系的探究[J]. 遺傳,2007,(11).doi:10.3321/j.issn:0253-9772.2007.11.012

3、劉基鐸,何惠,劉光平,等. 9號染色體臂間倒位的遺傳效應探討[J]. 國際遺傳學雜志,2009,(1).doi:10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.01.003.
 

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