遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：生長激素缺乏癥（growth hormone deficiency，GHD），又稱垂體性侏儒癥，是兒科臨床常見的內(nèi)分泌疾病之一，該病是由于垂體前葉分泌的生長激素不足而導(dǎo)致兒童生長發(fā)育障礙。目前可以通過致病基因鑒定明確致病基因，制定個(gè)性化治療方案，避免誤診。
 

2017年5月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自重慶市的生長激素缺乏癥患者的血液樣本。

患者情況：患者李晨（化名）、男孩、9歲，他的父親委托佳學(xué)基因進(jìn)行生長激素缺乏癥致病基因鑒定。晨晨今年9歲，身材一直十分瘦小，比同班的孩子們矮了一大截。之前晨晨的父母一直也沒有很在意，覺得孩子發(fā)育的晚，以后就會(huì)長高的。但是時(shí)間一天天過去，無論父母給晨晨補(bǔ)充多少營養(yǎng)，他卻沒有一點(diǎn)長高的跡象。在學(xué)校，由于身高問題晨晨經(jīng)常受到其他同學(xué)的欺負(fù)，性格上非常內(nèi)向自卑。于是，李先生聯(lián)系到了佳學(xué)基因，想要知道晨晨長不高的真正原因。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了患者的血液樣本進(jìn)行檢測分析，基因解碼結(jié)果顯示：晨晨GH**R基因發(fā)生純合突變，該基因與生長激素缺乏癥關(guān)系密切，結(jié)合臨床癥狀最終明確銘銘患了生長激素缺乏癥，在專家的指導(dǎo)建議下，晨晨采取了注射生長激素的治療方案，有望發(fā)育到正常身高。

佳學(xué)基因?qū)＜冶硎荆摬∮捎谑腔蛲蛔儗?dǎo)致，在沒有家族史的家庭中也會(huì)出現(xiàn)。所以，了解疾病的相關(guān)知識(shí)、通過致病基因鑒定基因解碼及早預(yù)防與診斷對(duì)病情的控制很是重要。

生長激素缺乏癥（growth hormone deficiency，GHD），又稱垂體性侏儒癥，是兒科臨床常見的內(nèi)分泌疾病之一，其特征在于垂體前葉腺分泌的生長激素不足，導(dǎo)致兒童發(fā)育遲緩、身材矮小、牙齒發(fā)育緩慢、低血糖、骨質(zhì)疏松癥、肌肉力量減少、低密度膽固醇升高、心臟功能受損等多種癥狀。佳學(xué)基因解碼研究表明，生長激素對(duì)身體的所有細(xì)胞都有深遠(yuǎn)的影響，比任何其他激素都要強(qiáng)，生長激素控制著身體和許多器官的功能，可以誘導(dǎo)脂肪組織分解，降低膽固醇。其發(fā)病率約為1/8500。
 

基因解碼研究表明，生長激素缺乏癥是由基因突變導(dǎo)致?；蚪獯a研究人員發(fā)現(xiàn)，IA型和II型生長激素缺乏癥是由G*1等基因的突變引起；IB型由G*1或GH**R等基因突變引起；III型是由B*K等基因突變引起的。

G*1基因指導(dǎo)合成生長激素蛋白，生長激素由腦下垂體產(chǎn)生，對(duì)促進(jìn)身體發(fā)育起著重要作用。G*1基因中的突變阻止或損害了生長激素的產(chǎn)生，沒有足夠的生長激素，身體不能以正常速度生長，導(dǎo)致生長緩慢和身材矮小。GH**R基因指導(dǎo)合成生長激素釋放激素受體的蛋白質(zhì)。GH**R基因的突變影響生長激素的產(chǎn)生或釋放。由此導(dǎo)致的生長激素短缺會(huì)阻止身體以預(yù)期的速度增長。B*K基因指導(dǎo)合成布魯頓酪氨酸激酶（B*K）蛋白質(zhì)，用于免疫系統(tǒng)細(xì)胞的發(fā)育和成熟。B*K蛋白傳遞重要的化學(xué)信號(hào)，指導(dǎo)B細(xì)胞成熟并產(chǎn)生抗體。還有一些生長激素缺乏癥的患者在G*1、GH**R或B*K基因中沒有突變。在這些患者中，是由于其他基因突變導(dǎo)致，基因解碼可以正確找到致病的根本原因，為患者尋找解決方案，遠(yuǎn)離痛苦。
 

生長激素缺乏癥類型繁多，佳學(xué)基因根據(jù)生長激素缺乏癥病情的嚴(yán)重程度不同，涉及的基因和遺傳模式的不同，分析出四種類型的生長激素缺乏癥，并記錄在佳學(xué)基因《人體基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中。

IA型生長激素缺乏癥是所有類型中最嚴(yán)重的，在嬰兒期就有明顯的發(fā)育遲緩的特征。IB型生長激素缺乏癥的患者產(chǎn)生的生長激素水平非常低。因此，IB型的特點(diǎn)是身材矮小，但不如IA型嚴(yán)重。II型的生長激素缺乏癥的患者的癥狀嚴(yán)重程度各不相同，可能在兒童時(shí)期才會(huì)發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩?；蚪獯a分析，腦垂體的作用是產(chǎn)生許多不同激素，近二分之一的II型患者腦垂體發(fā)育不良。III型生長激素缺乏癥與II型相似，患者的生長激素水平很低，身材矮小，嚴(yán)重程度也不同。大多數(shù)III型患者免疫系統(tǒng)功能弱，易感染。
 

孩子健康的成長與發(fā)育是父母最關(guān)心的事情，早發(fā)現(xiàn)早治療尤為重要，對(duì)于基因病，能夠正確的找到發(fā)病的根本原因才能有個(gè)性化的治療，一些其他疾病，例如普拉德 - 威利綜合征（PWS）、Noonan綜合征、Turner綜合征、特發(fā)性身材矮?。↖SS）、Laron綜合癥（也稱為原發(fā)性生長激素不敏感）等，這些疾病都與生長激素缺乏癥所表現(xiàn)出來的癥狀類似，基因解碼通過基因測序更多分析基因信息，找到致病原因，幫助臨床診斷避免誤診漏診的產(chǎn)生，給患者及家庭減輕負(fù)擔(dān)，帶來希望。

“佳學(xué)基因生長激素缺乏癥致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致生長激素缺乏癥的致病基因，實(shí)現(xiàn)對(duì)生長激素缺乏癥的正確診斷：（1）對(duì)于未發(fā)病人群，提示個(gè)體生長激素缺乏癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免生長激素缺乏癥的發(fā)生；（2）對(duì)于患病人群，找到生長激素缺乏癥發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對(duì)性的治療藥物，正確治療。（3）對(duì)于有生長激素缺乏癥家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止生長激素缺乏癥基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患病。
 

根據(jù)基因解碼找到致病基因后，可根據(jù)致病基因情況采用不同的治療方案，如有的患者可采用基因重組人生長激素替代治療，開始治療年齡越小，效果越好；有的可采用蛋白同化類固醇藥物可促進(jìn)生長。如果家人中有生長激素缺乏癥患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼并進(jìn)行遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢查，避免后代患病。
 

哪些人群需要進(jìn)行生長激素缺乏癥致病基因鑒定？

1、  有生長激素缺乏癥相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有生長激素缺乏癥相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有生長激素缺乏癥家族史的人群；

4、  生育過生長激素缺乏癥患兒的夫婦；

5、  想了解自身患生長激素缺乏癥風(fēng)險(xiǎn)的人群；

6、 生長激素缺乏癥高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、Ranke MB.Diagnostics of Endocrine functionin children and adolescents[M].2003.

2、Cowell CT,Dietsch S.Adverse events duringgrowth hormone therapy[J].1995,8(04).

3、Shalet SM,Brennan BM,Reddingius RE.Growthhormonetherapy and malignancy[J].1997,48(Suppl 4).
 

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