【佳學(xué)基因檢測(cè)】支鏈酮酸尿癥(branched-chain ketoaciduria)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做支鏈酮酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)？

• 耳屎中的楓糖漿味是新生兒支鏈酮酸尿癥的領(lǐng)先個(gè)臨床體征，出生后12小時(shí)即可檢測(cè)到。
• 在正常蛋白質(zhì)攝入的情況下，患兒血漿12-24小時(shí)可檢測(cè)到支鏈氨基酸（BCAA）（亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸）和同種異亮氨酸的血漿濃度升高，伴隨著血漿氨基酸濃度比的廣泛異常。有時(shí)，異亮氨酸或纈氨酸的血漿濃度可能較低或正常，但亮氨酸的血漿濃度始終會(huì)升高。異亮氨酸的血漿濃度升高對(duì)是支鏈酮酸癥的特異性指標(biāo)。
• 兩到三天內(nèi)出現(xiàn)酮尿癥、煩躁不安和喂食困難
• 4到5天時(shí)，腦部疾病會(huì)加深，包括嗜睡，間歇性呼吸暫停，角弓反張和“擊劍”和“騎車(chē)”似的刻板動(dòng)作。
• 在7至10天時(shí)會(huì)出現(xiàn)昏迷和中樞性呼吸衰竭

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起支鏈酮酸尿癥癥的基因突變。BCKDHA，BCKDHB和DBT基因中的突變可引起楓糖漿尿病。 這三個(gè)基因的基因序列如果正常，它們?cè)谌梭w內(nèi)指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)。這三個(gè)基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)，緊密合作，以一個(gè)復(fù)合物的形式開(kāi)展工作。這個(gè)復(fù)合物參于亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸。而亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸存在于多種食物中，尤其是蛋白質(zhì)含量高的食物，例如牛奶，肉和蛋。 這三個(gè)基因中任何一個(gè)產(chǎn)生基因解碼技術(shù)中的致病突變都會(huì)降低或消除蛋白質(zhì)復(fù)合物的功能，從而阻止亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸的正常分解。 結(jié)果，這些氨基酸及其副產(chǎn)物在體內(nèi)積累。 由于這些物質(zhì)的濃度的大幅度升高對(duì)大腦和其他器官有毒，因此會(huì)導(dǎo)致支鏈酮酸尿癥的疾病表征。基因解碼發(fā)現(xiàn)，與這上蛋白質(zhì)復(fù)合物有關(guān)的其他基因的突變也可能產(chǎn)生支鏈酮酸尿癥。而這正是基因解碼而不是基因檢測(cè)所能明確的。

• 腦癱
• 氨基酸代謝障礙
• 楓糖尿癥III型