【佳學基因檢測】二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥(Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency)基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

什么樣的人應當做二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

• 神經系統(tǒng)：早發(fā)性低血壓、嗜睡和嘔吐
• 肝功能：反復肝損傷/衰竭，常伴有惡心嘔吐
• 肌肉系統(tǒng)：患者出現上瞼下垂、虛弱和血漿肌酸激酶和乳酸水平升高
• 血清代謝物篩查：新生兒篩查血斑質譜篩查時瓜氨酸濃度升高。注意，患者沒有癥狀時，瓜氨酸或亮氨酸濃度做為先進指標，不能篩查出患者。

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因解碼了可以引起二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥的基因突變。DLD基因突變導致二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥的基因原因。這個基因的正常序列在體內編碼合成一種叫做二氫脂酰胺脫氫酶（DLD）的酶。DLD是三種不同的相互作用酶的一種。這三種酶是支鏈α-酮酸脫氫酶（BCKD）、丙酮酸脫氫酶（PDH）和α-酮戊二酸脫氫酶（αKGDH）。BCKD酶復合物負責蛋白質中三種常見氨基酸的氨基酸的分解：亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些氨基酸的分解為身體提供部分能量。PDH和αKGDH酶復合物參與了將食物中的能量轉化為細胞中可利用形式。 DLD基因的突變損害了DLD酶的結構，從而阻止了這三種酶復合物的正常功能的發(fā)揮。正常情況下，可以被分解的氨基酸，在體內以不能有效分解的副產物的形式在體內積聚，破壞組織，導致乳酸中毒和其他體內組成物質的失衡。此外，細胞能量的產生也減少了。大腦中的神經組織受到分子積聚和細胞能量缺乏的影響尤其嚴重，導致與二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥相關的神經系統(tǒng)疾病。肝臟疾病也與細胞能量產生減少有關。值得注意的是，每個患者這個基因的突變是不一樣的，而佳學基國確碼的特殊之處在于可以明確每個不同形式的突變與疾病表征變化的相關性。