【佳學(xué)基因檢測(cè)】二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥(Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

• 神經(jīng)系統(tǒng)：早發(fā)性低血壓、嗜睡和嘔吐
• 肝功能：反復(fù)肝損傷/衰竭，常伴有惡心嘔吐
• 肌肉系統(tǒng)：患者出現(xiàn)上瞼下垂、虛弱和血漿肌酸激酶和乳酸水平升高
• 血清代謝物篩查：新生兒篩查血斑質(zhì)譜篩查時(shí)瓜氨酸濃度升高。注意，患者沒(méi)有癥狀時(shí)，瓜氨酸或亮氨酸濃度做為先進(jìn)指標(biāo)，不能篩查出患者。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥的基因突變。DLD基因突變導(dǎo)致二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥的基因原因。這個(gè)基因的正常序列在體內(nèi)編碼合成一種叫做二氫脂酰胺脫氫酶（DLD）的酶。DLD是三種不同的相互作用酶的一種。這三種酶是支鏈α-酮酸脫氫酶（BCKD）、丙酮酸脫氫酶（PDH）和α-酮戊二酸脫氫酶（αKGDH）。BCKD酶復(fù)合物負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)中三種常見(jiàn)氨基酸的氨基酸的分解：亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些氨基酸的分解為身體提供部分能量。PDH和αKGDH酶復(fù)合物參與了將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞中可利用形式。 DLD基因的突變損害了DLD酶的結(jié)構(gòu)，從而阻止了這三種酶復(fù)合物的正常功能的發(fā)揮。正常情況下，可以被分解的氨基酸，在體內(nèi)以不能有效分解的副產(chǎn)物的形式在體內(nèi)積聚，破壞組織，導(dǎo)致乳酸中毒和其他體內(nèi)組成物質(zhì)的失衡。此外，細(xì)胞能量的產(chǎn)生也減少了。大腦中的神經(jīng)組織受到分子積聚和細(xì)胞能量缺乏的影響尤其嚴(yán)重，導(dǎo)致與二氫脂酰胺脫氫酶缺乏癥相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。肝臟疾病也與細(xì)胞能量產(chǎn)生減少有關(guān)。值得注意的是，每個(gè)患者這個(gè)基因的突變是不一樣的，而佳學(xué)基國(guó)確碼的特殊之處在于可以明確每個(gè)不同形式的突變與疾病表征變化的相關(guān)性。