【佳學(xué)基因檢測(cè)】胰島素抵抗綜合征A型基因解碼、基因檢測(cè)

【佳學(xué)基因檢測(cè)】胰島素抵抗綜合征A型基因解碼、基因檢測(cè)

 

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A型胰島素抵抗綜合征是一種由基因突變引起的疾病，其特征是嚴(yán)重的胰島素抵抗，即機(jī)體組織和器官對(duì)胰島素激素的反應(yīng)不正常。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，胰島素抵抗綜合征A型的ICD分類為E13,歸屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)基因病。佳學(xué)基因已經(jīng)找到導(dǎo)致該病發(fā)生的基因原因，可以進(jìn)行基因檢測(cè)。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做胰胰島素抵抗綜合征A型基因解碼、基因檢測(cè)？

A型胰島素抵抗綜合征是一種罕見的疾病，其特征是嚴(yán)重的胰島素抵抗，即機(jī)體組織和器官對(duì)胰島素激素的反應(yīng)不正常。胰島素通常通過控制從血液進(jìn)入細(xì)胞的糖的多少來調(diào)節(jié)節(jié)血糖水平。在A型胰島素抵抗綜合征患者中，胰島素抵抗會(huì)損害血糖調(diào)節(jié)，最終導(dǎo)致糖尿病。在糖尿病患者中，血糖水平會(huì)變得危險(xiǎn)的高。
 

嚴(yán)重的胰島素抵抗也是A型胰島素抵抗綜合征的其他癥狀和體征的基礎(chǔ)。在受影響的女性中，這種情況的主要特征在青春期變得明顯。許多受累的女性在16歲之前沒有開始月經(jīng)（原發(fā)性閉經(jīng)），或者她們的經(jīng)期可能很輕且不規(guī)則（少月經(jīng)）。卵巢上出現(xiàn)囊腫，體毛過度生長(zhǎng)（多毛癥）。大多數(shù)受影響的女性也會(huì)出現(xiàn)一種稱為“黑棘皮病”的皮膚病，在這種情況下，身體中的皮膚會(huì)皺褶和皺褶變厚，變黑，變得柔軟。與大多數(shù)胰島素抵抗患者不同，患有A型胰島素抵抗綜合征的女性通常不會(huì)超重。

A型胰島素抵抗綜合征的特征在男性患者中更為明顯。一些男性有低血糖（低血糖）作為先進(jìn)的癥狀；其他人也可能有黑棘皮病。在許多情況下，患有這種疾病的男性只有在成年后患上糖尿病時(shí)才會(huì)到醫(yī)院就診，通過基因解碼或者基因檢測(cè)早日發(fā)現(xiàn)并治療顯得尤為重要。

A型胰島素抵抗綜合征是遺傳性嚴(yán)重胰島素抵抗綜合征的相關(guān)疾病之一。這些疾病，也包括多諾霍綜合征和拉布森-門登霍爾綜合征，被認(rèn)為是一系列疾病的一部分。A型胰島素抵抗綜合征是最溫和的癥狀：它的特征通常在青春期或以后才顯現(xiàn)出來，而且一般不會(huì)危及生命。
 

佳學(xué)基因胰胰島素抵抗綜合征A型基因解碼、基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因胰胰島素抵抗綜合征A型基因解碼、基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析，在目前基因解碼對(duì)疾病發(fā)生的阻斷影響還處于早期階段的情況下，每10萬個(gè)人中就會(huì)有一個(gè)罹患A型胰島素抵抗綜合征。由于女性患者的征狀更多，女性的診斷率要高于于男性。
 

胰島素抵抗綜合征A型的基因解碼，基因檢測(cè)的依據(jù)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，佳學(xué)基因解碼了胰島素抵抗綜合征A型的發(fā)病原因。INSR的部分基因基因突變是胰島素抵抗綜合癥的致病基因。INSR在體內(nèi)指導(dǎo)合成胰島素受體，這種蛋白質(zhì)存在于許多類型的細(xì)胞中。胰島素受體嵌入在細(xì)胞周圍的外膜中，并與血液循環(huán)中的胰島素結(jié)合。這種結(jié)合觸發(fā)了影響許多細(xì)胞功能的信號(hào)通路。

佳學(xué)基因解碼指導(dǎo)，A型胰島素抵抗綜合征的部分致病基因突變導(dǎo)致胰島素受體產(chǎn)生缺陷，不能正確傳遞信號(hào)。盡管胰島素存在于血液中，但缺陷受體使其對(duì)細(xì)胞和組織發(fā)揮作用的能力降低。這種對(duì)胰島素作用的嚴(yán)重抵抗會(huì)損害血糖調(diào)節(jié)，導(dǎo)致糖尿病。在患有A型胰島素抵抗綜合征的女性中，血液中過量的胰島素在青春期與激素因素相互作用，導(dǎo)致月經(jīng)周期、卵巢囊腫和其他疾病特征的異常。

這種情況被稱為A型，以區(qū)別于B型胰島素抵抗綜合征。盡管這兩種疾病有相似的癥狀和體征，但B型糖尿病并不是由胰島素受體基因突變引起的，而是由于免疫系統(tǒng)的異常阻斷了胰島素受體的功能。
 

做胰島素抵抗綜合征A型基因解碼、基因檢測(cè)如何指導(dǎo)婚戀和生育？

A型胰島素抵抗綜合征可以有常染色體顯性遺傳，也可以有常染色體隱性遺傳。具體情部需要通過致病基因鑒定基因解碼來明確。在常染色體顯性遺傳中，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因拷貝發(fā)生突變足以導(dǎo)致疾病的發(fā)生。在某些情況下，患者是從父母那里獲得繼承突變。也有可能是患者在發(fā)育的過程中獲得了這種突變基因。這兩種情況，對(duì)婚戀和后代的影響不同。

在常染色體隱性遺傳中，每個(gè)細(xì)胞的兩個(gè)基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個(gè)體的父母每人攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種疾病的癥狀和體征。
 

胰島素抵抗綜合征A型的其他名字

胰島素抵抗糖尿病伴黑棘皮病	diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans
極端胰島素抵抗伴黑棘皮病、多毛癥和胰島素受體異常	extreme insulin resistance with acanthosis nigricans, hirsutism and abnormal insulin receptors
胰島素抵抗綜合征A型	insulin-resistance syndrome type A
胰島素抵抗綜合征A型	insulin resistance syndrome, type A
胰島素抵抗-A型	insulin resistance - type A
胰島素抵抗型糖尿病與黑棘皮病	insulin-resistant diabetes mellitus and acanthosis nigricans
A型胰島素抵抗	type A insulin resistance

胰島素抵抗綜合征A型基因解碼可以用來找到哪些疾病的原因？

原發(fā)性閉經(jīng)

糖尿病

黑棘皮病

月經(jīng)周期失調(diào)
 

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