【佳學(xué)基因檢測】男性尿道閉鎖基因檢測（Urethral atresia）

基因檢測機(jī)構(gòu)介紹：

尿道閉鎖與梅干腹綜合征 (PBS) 之間的關(guān)聯(lián)已得到承認(rèn)，但很少有報(bào)道討論這些重癥患者的治療結(jié)果。在佳學(xué)基因檢測的 34 例梅干腹綜合征 (PBS) 患者中，6 例患有尿道閉鎖（3 名男性和 3 名女性）。其中兩名患者因肺功能不全而在新生兒時(shí)死亡，一名死產(chǎn)。 3 名幸存患者（2 名男性和 1 名女性）的共同特征是存在膀胱皮膚瘺。作為新生兒，2 人因羊水過少而患有肺功能不全。這 3 名患者的平均隨訪時(shí)間為 37 個(gè)月（范圍 13-58 個(gè)月）。 2 名患者在生命早期通過正式的膀胱造口術(shù)對尿路進(jìn)行減壓。幸存的女孩在進(jìn)行重建手術(shù)后腎功能正常。由于該患者的膀胱和尿道均不存在，因此構(gòu)建了回盲部膀胱替代物和闌尾尿道。兩個(gè)幸存的男孩都患有腎功能不全。一個(gè)人從一個(gè)活著的親戚那里接受了腎移植，并且狀況良好。在其中一名男孩中，最初通過會(huì)陰尿道造口術(shù)處理尿道閉鎖，然后進(jìn)行重建手術(shù)。對另一個(gè)男孩使用了漸進(jìn)式導(dǎo)管擴(kuò)張術(shù)。 18% 的梅干腹綜合征 (PBS) 患者出現(xiàn)尿道閉鎖；男性和女性的發(fā)病率相同。生存與自發(fā)性膀胱皮膚瘺的發(fā)展相關(guān)。三分之二的幸存者發(fā)展為終末期腎衰竭?；驒z測單位名稱：湖南省宜昌市基因檢測推薦機(jī)構(gòu)。其他成熟基因檢測項(xiàng)目：異常等血凝蛋白水平做基因檢測需要多少錢, 線粒體復(fù)合物II的活性降低阻斷遺傳可以嗎？

基因檢測導(dǎo)讀：

尿道閉鎖，男性基因突變列表: 來自廣東省惠州市博羅縣觀音閣鎮(zhèn)的南昭吟（化名）在陜西省腫瘤醫(yī)院陜西省腫瘤防治研究所被醫(yī)生診斷為尿道閉鎖，男性。研究《Journal of Assisted Reproduction and Genetics》，尿道閉鎖，男性的出現(xiàn)有的是長期生活習(xí)慣造成的，有的是存在于人體每一部位的細(xì)胞的基因突變引起的?；蛲蛔兪侨梭w內(nèi)的核酸序列異常。佳學(xué)基因開發(fā)了針對這一疾病特征的基因檢測，可以查找原因，阻斷遺傳。

本文關(guān)鍵詞

尿道閉鎖,男性,,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生尿道閉鎖，男性醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0000052

表型描述

Congenital anomaly characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra in males.

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