【佳學(xué)基因檢測】基因解碼如何分析男性不育癥中與精子有關(guān)的基因檢測位點(diǎn)

男性不育癥的基因解碼為什么比基因檢測會分析、檢查更多的基因檢測位點(diǎn)？

《男性不育癥的致病基因分析基因檢測》論述到，在精子發(fā)生過程中，男人體內(nèi)產(chǎn)生的圓形精子細(xì)胞轉(zhuǎn)化為活動精子。精子形態(tài)發(fā)生的機(jī)制通過基因解碼過程的參與，一天比一天詳細(xì)?！度梭w精子發(fā)生過程的基因檢測位點(diǎn)》研究組鑒定了一種新的蛋白質(zhì)RIM-BP3，它在小鼠精子細(xì)胞發(fā)育中具有特殊功能。RIM-BP3蛋白與manchette有關(guān)，manchette是一種短暫的微管結(jié)構(gòu)，被認(rèn)為在精子發(fā)生過程中對形態(tài)發(fā)生非常重要。RIM-BP3基因的靶向缺失導(dǎo)致男性不育，原因是精子頭部異常，其特征是細(xì)胞核變形和頂體分離。RIM-BP3蛋白與其在形態(tài)發(fā)生中的作用一致，它與Hook1在物理上相關(guān)，Hook1是精子頭部形態(tài)發(fā)生所需的已知曼徹斯特結(jié)合蛋白。有趣的是，RIM-BP3與azh（精子頭異常）突變小鼠中的截短Hook1蛋白不相互作用。此外，RIM-BP3和Hook1突變小鼠表現(xiàn)出幾種常見的異常，尤其是在精子細(xì)胞內(nèi)曼切特異位定位方面，這可能是導(dǎo)致精子頭部畸形的原因。這些觀察結(jié)果表明RIM-BP3通過與Hook1的相互作用在manchette發(fā)育和功能中發(fā)揮重要作用。由于畸形精子細(xì)胞的出現(xiàn)是導(dǎo)致精子功能異常的常見異常之一，RIM-BP3的鑒定可能為深入了解人類男性不育的分子線索提供線索。

基因解碼為什么致力于增加男性不育癥的基因檢測位點(diǎn)和分析范圍？

哺乳動物的男性生育能力取決于能否成功產(chǎn)生攜帶完整父系基因組并能使卵子受精的活動精子。精子發(fā)生是一個復(fù)雜且受嚴(yán)格調(diào)控的過程，可分為三個階段：有絲分裂（精原細(xì)胞的自我更新和增殖）、減數(shù)分裂（染色體數(shù)目從二倍體減少到單倍體）和精子發(fā)生（單倍體精子細(xì)胞分化為精子）。在精子發(fā)生過程中，單倍體生殖細(xì)胞經(jīng)歷劇烈的形態(tài)變化，賊終形成功能性精子。這些變化包括細(xì)胞核的伸長和濃縮，頂體和鞭毛的形成，以及不必要細(xì)胞質(zhì)的處理。一種獨(dú)特的微管結(jié)構(gòu)，稱為manchette，在發(fā)育中的精子細(xì)胞中短暫出現(xiàn)。manchette包圍著細(xì)胞核，被認(rèn)為有助于細(xì)胞核的形成和蛋白質(zhì)的支鏈內(nèi)運(yùn)輸。

精子細(xì)胞的發(fā)育需要在嚴(yán)格的時間和空間調(diào)控下表達(dá)基因的功能。利用基因打靶技術(shù)，約20個雄性生殖細(xì)胞特異性基因已被確定在精子發(fā)生過程中發(fā)揮重要作用。這些基因參與頂體生物發(fā)生的調(diào)節(jié)（Hrb、Gopc和Csnk2a2），尾巴形成（Tektin-t、Vdac3、Sepp1、Akap4和Spag6）和染色體包裝（Prm1、Prm2、Tnp1、Tnp2和H1t2）等。盡管精子發(fā)生的各個方面都有相關(guān)基因的鑒定，但核形成的機(jī)制仍知之甚少。

眾多的精子發(fā)育過程的基因未被基因檢測機(jī)構(gòu)納入檢測和分析范圍之中，這是由于基因檢測技術(shù)的內(nèi)在缺陷性決定的。而這一缺陷由基因解碼技術(shù)完成了解決。