Molecular Genetics of Premature Ovarian Insufficiency

卵巢早衰（POI）在遺傳病因上具有高度異質(zhì)性。然而，基因檢測(cè)采用數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因進(jìn)行鑒定致病基因遇到挑戰(zhàn)。近年來(lái)，基因解碼利用下一代測(cè)序（NGS），特別是全外顯子組測(cè)序（WES）在大POI家系中發(fā)現(xiàn)了新的致病因素并增加了數(shù)據(jù)庫(kù)中的候選基因，基因解碼表明，卵巢早衰基因主要集中在DNA損傷修復(fù)、同源重組和減數(shù)分裂等生物過(guò)程中間。在不久的將來(lái)，在NGS或全基因組測(cè)序后，基因解碼將有發(fā)現(xiàn)復(fù)雜調(diào)控網(wǎng)絡(luò)有關(guān)的基因序列是如何參與到卵巢早衰的過(guò)程中的。對(duì)miRNA和絕經(jīng)年齡的關(guān)系的揭示是基因解碼所證實(shí)的一個(gè)新興領(lǐng)域，將豐富POI發(fā)病機(jī)制的分子機(jī)制。闡明POI的遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)于解釋POI的發(fā)病機(jī)制具有重要意義，并將有助于POI的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。

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