【佳學基因檢測】5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產(chǎn)發(fā)性妊娠丟失風險的基因檢測評估

近親家庭想孕前給孩子做基因檢測檢測應該掛什么科及檢測機構(gòu)能力評判標準

根據(jù)孕前基因檢測的內(nèi)容及其執(zhí)行科室分析，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Medicine (Baltimore)》在第. 2021 Apr 30;100(17):e25487.期發(fā)表了一篇標題為《5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產(chǎn)發(fā)性妊娠丟失風險的基因檢測評估》的藥物尋找研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Genzhu Wang, Zhaohui Lin, Xiaoying Wang, Qiang Sun, Zhikun Xun, Baiqian Xing, Zhongdong Li完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 33907097和 doi: 10.1097/MD.0000000000025487.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,E26禽白血病癌基因, 胚胎致死性, 滋養(yǎng)層異常, 四倍體互補

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

keywords:correlation,gene polymorphisms,MTHFR,risk,unexplained recurrent pregnancy loss,URPL

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

生育能力與流產(chǎn)發(fā)生根源的基因檢測學研究胎兒正常發(fā)育與異常發(fā)育的基因檢測與基因解碼應用研究背景：分析中國女性5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因多態(tài)性與不明原因反復性妊娠丟失（URPL）風險的相關性。方法：在Pubmed、Embase、科學網(wǎng)、萬方和中國國家知識基礎設施（CNKI）數(shù)據(jù)庫中搜索符合條件的研究。建立的納入標準用于篩選文章，隨后評估納入研究的質(zhì)量，使用Stata 16.0 PM和RevMan 5.3軟件進行薈萃分析。確定95%可信區(qū)間（CI）的合并優(yōu)勢比（OR），以評估中國女性MTHFR與URPL風險之間的關系。結(jié)果：對于MTHFR C677T，共納入50項研究，涉及6677例URPL病例和8111例對照?？傮w結(jié)果表明，MTHFR C677T與URPL風險顯著相關，尤其是在純合模型中（TT vs CC；OR 3.06；95%CI 2.56-3.66）。對于MTHFR A1298C，納入了21項研究，涉及3439例URPL病例和3155例對照。結(jié)果表明，在隱性（CC vs AC+AA；OR 1.55；95%CI 1.25-1.93）和純合（CC vs AA；OR 1.53；95%CI 1.22-1.91）模型中，MTHFR A1298C也與URPL風險顯著相關。此外，分組結(jié)果顯示，中國北方和南方人群在MTHFR基因多態(tài)性和URPL風險方面沒有顯著差異。值得注意的是，與野生型純合基因型（MTHFR 677CC/MTHFR 1298AA）相比，攜帶MTHFR C677T和MTHFR A1298C聯(lián)合突變體的患者對URPL的發(fā)生沒有協(xié)同效應（OR 2.71；95%CI 0.84-8.70）。結(jié)論：本薈萃分析中的研究表明，MTHFR 677T等位基因、677TT基因型和MTHFR 1298CC基因型均與URPL相關；與其他突變相比，檢測MTHFR C677T基因多態(tài)性是預測URPL更合適的靶點。

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